Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors
ЦММ NCA
Сайт в разработке,
по вопросам звоните по номеру
+7 (999) 999-99-99

Цена:

2 500

3 календарных дня

Ведение беременности

Определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых основано их лабораторная диагностика (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).

Материал для исследования:

Капиллярная кровь на фильтровальной бумаге (DBS)

Преимущества исследования:

  • Транспортировка биообразцов не требует специальной упаковки.
  • Простой метод забора.
  • Определение большого количества метаболитов (75 видов) из одного сухого пятна крови

Выберите врача

  • Курманова Анель Камельевна 2

    Врач эндокринолог

Поможем решить все вопросы

Если у вас есть вопросы или жалобы к Центру Молекулярной Медицины, оставьте заявку — и мы перезвоним

    Нажимая на кнопку, я соглашаюсь на обработку персональных данных и с правилами пользования Платформой