Медико-генетическое консультирование и медицинская лаборатория

Консультация врача генетика беременных    

Медико-генетическое консультирование — это специализированная медицинская помощь, направленная на выявление, оценку и профилактику наследственных заболеваний у пациентов и членов их семей, а также на определение риска их передачи потомкам. Показания для...

Консультация врача генетика «Планирование беременности, в том числе планирование ЭКО»  

Медико-генетическое консультирование — это специализированная медицинская помощь, направленная на выявление, оценку и профилактику наследственных заболеваний у пациентов и членов их семей, а также на определение риска их передачи потомкам. Показания для...

Консультация врача генетика «Наследственные заболевания» (дети, семья с ребенком) 

Медико-генетическое консультирование — это специализированная медицинская помощь, направленная на выявление, оценку и профилактику наследственных заболеваний у пациентов и членов их семей, а также на определение риска их передачи потомкам. Показания для...

Иммуногистохимическое исследование (1 маркер)

Иммуногистохимия (ИГХ) — это лабораторный метод, используемый для обнаружения специфических белков (антигенов) в тканях с помощью антител, меченых ферментами или флуорофорами.Метод основан на взаимодействии антитела с целевым белком, что...

Молекулярно-генетическое исследование перестроек гена ALK

Ген ALK кодирует тирозинкиназный рецептор.Реаранжировки (перестройки) гена ALK приводят к образованию слияний ALK с другими генами (например, EML4::ALK), что вызывает онкогенную активацию. Такие перестройки — важные предикторы чувствительности к...

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS

Ген NRAS кодирует белок семейства RAS, участвующий в передаче сигнала через пути MAPK и PI3K, регулирующие клеточный рост, пролиферацию и выживание.Мутации в NRAS приводят к активации онкогенных сигнальных каскадов...

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF

Ген BRAF кодирует серин/треонин-киназу, ключевой компонент сигнального пути MAPK/ERK, участвующего в регуляции пролиферации, дифференцировки и выживания клеток.Мутации гена BRAF, особенно V600E, играют важную роль в патогенезе меланомы, колоректального рака,...

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS

Ген KRAS кодирует белок семейства RAS, участвующий в сигнальном пути передачи митогенных сигналов (MAPK).Активирующие мутации в KRAS наблюдаются в ряде солидных опухолей и определяют резистентность к таргетной терапии, особенно...

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR

Ген EGFR (эпидермальный фактор роста) кодирует рецептор тирозинкиназы, участвующий в регуляции клеточного роста и пролиферации.Активирующие мутации в EGFR играют ключевую роль в патогенезе немелкоклеточного рака лёгкого (НМРЛ) и определяют...

Рак молочной железы общая инфоормация перечень услуг с ценами

Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний женщин и является второй по частоте причиной смертности от онкологических заболеваний . В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и...

Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (FISH-метод) клеток костного мозга

FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация in situ) — высокочувствительный метод молекулярной цитогенетики, основанный на гибридизации флуоресцентно-меченых ДНК-зондов с конкретными участками хромосом.Применяется для выявления специфических хромосомных перестроек, микроделеций, анеуплоидий и мониторинга минимальной...

Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)

Цитогенетический анализ кариотипа из клеток костного мозга применяется для выявления числовых и структурных хромосомных аномалий, характерных для различных гематоонкологических заболеваний (лейкозы, миелодиспластический синдром, лимфомы и др.). Анализ проводится на...

Секвенирование экзома 3B-EXOME

Генетические заболевания часто имеют неспецифические, перекрывающиеся симптомы (например, задержку развития, судороги, аутизм, пороки развития, метаболические нарушения), и точная диагностика на основе клиники может быть затруднена или невозможна. Полноэкзомное секвенирование...

MLPA-анализ на скрытое носительство спинальной мышечной атрофии (2+0)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1.Обычно носитель СМА имеет одну копию гена SMN1 (1+1). Однако у части людей обе копии расположены на...

Муковисцидоз. Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (метод MLPA)

Муковисцидоз — тяжёлое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора в эпителиальных клетках.До 1–3% пациентов имеют крупные делеции или дупликации экзонов CFTR,...

Синдром Мартина-Белл Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 (метод MLPA)

Синдром Мартина–Белл (FRAXA) — наиболее частая форма наследственной умственной отсталости, передающаяся по X-сцепленному доминантному типу. В основе патологии лежит нарушение экспрессии гена FMR1, чаще всего из-за триплетной экспансии CGG...

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий генов SMN1, SMN2, NAIP5 (метод MLPA)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое наследственное нейромышечное заболевание, обусловленное утратой функции гена SMN1 (Survival Motor Neuron 1), отвечающего за выживание мотонейронов. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу.У 95–98% пациентов...

Миодистрофия Дюшена. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина DMD1/DMD2 (метод MLPA)

Миодистрофия Дюшенна ( DMD) и миодистрофия Беккера (BMD) — тяжёлые наследственные заболевания, связанные с мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин, необходимый для нормального функционирования мышечных волокон.Наиболее частой причиной...

Фенилкетонурия/ Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (метод MLPA)

Данное молекулярно-генетическое исследование проводится для выявления крупных структурных изменений (делеций или дупликаций экзонов) в гене PAH, ответственного за развитие фенилкетонурии (ФКУ) — аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с нарушением метаболизма фенилаланина.MLPA...

Диагностика НБО

Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных...

Проведение неонатального скрининга на галактоземию

Галактоземия — редкое, потенциально жизнеугрожающее наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы — одного из компонентов молочного сахара (лактозы). Наиболее распространённая форма вызвана дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT). Без лечения...

Проведение неонатального скрининга на адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза кортикостероидов в коре надпочечников, чаще всего из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы (классическая форма). Это приводит к избытку андрогенов,...

Проведение неонатального скрининга на муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR, приводящее к нарушению функций экзокринных желез. Это вызывает сгущение слизи и секрета, поражая органы дыхания, поджелудочную железу,...

Проведение неонатального скрининга крови на фенилкетонурию

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, обусловленное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (PAH). Без своевременного выявления и лечения ФКУ приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы,...

Проведение неонатального скрининга крови на врожденный гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз (ВГ) — одно из наиболее частых наследственных эндокринных заболеваний, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов (T4, T3), необходимых для нормального развития головного мозга и организма...

MLPA-диагностика микроделеционных нарушений субтеломерных регионов при умственной отсталости, аутизме, врожденных пороках развития.

Позволяет выявить широкий спектр клинически значимых микроделеций и микродупликаций, связанных с конституционными хромосомными синдромами методом MLPA ( (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).Охватывает критически важные субтеломерные участки всех хромосом (особенно подверженные...

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это современный высокоточный метод генетической диагностики, который используется для поиска микроделеционных и микродупликационных синдромов (CNV – copy number variations) у плода. Он позволяет...

Хромосомный микроматричный анализ постнатальный

Хромосомный микроматричный анализ (aCGH) — полногеномное исследование, являющееся золотым стандартом в постнатальной и пренатальной диагностике, которое обладает высокой точностью, позволяет выявить микроделеции, микродупликации и сложные хромосомные перестройки.По результатам Пренатального...

FISH- кариотип венозной крови. Поиск делеции 22q11.2

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) на выявление микроделеции 22q11.2 — это цитогенетическое исследование, направленное на диагностику синдрома Делеции 22q11.2, наиболее часто представленного синдромом Ди Джоржа / велокардиофациальным синдромом (VCFS)....

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций ( 100 метафаз)

Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции,...

Проведение пренатального скрининга в сухих пятнах крови в 1 триместре беременности

Проведение пренатального скрининга в 1 триместре беременности — стандартизированное обследование беременных женщин на сухих пятнах крови с целью выявления у плода риска развития хромосомной патологии – синдрома Дауна, синдрома...

Тест на преэклампсию, определение сывороточного уровня плацентарного фактора роста (PIGF) в сыворотке крови

Преэклампсия — это осложнение беременности, характеризующееся высоким артериальным давлением, наличием белка в моче и отеками. Преэклампсия также влияет на приток крови к плаценте, что приводит к ограничению роста эмбриона/плода...

Клиника одного дня «OSCAR» (УЗИ, биохимический скрининг 1 триместра и PLGF, повторная консультация генетика)

OSCAR Delfia Xpress — это современный экспресс-скрининг в I триместре беременности, проводимый по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation), с расчётом индивидуального риска хромосомной патологии плода и акушерских осложнений...

Экспресс-тест в 1 триместре: Определение индивидуального риска развития хромосомной патологии плода и акушерских осложнений при беременности

OSCAR Delfia Xpress — это современный экспресс-скрининг в I триместре беременности, проводимый по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation), с расчётом индивидуального риска хромосомной патологии плода и акушерских осложнений...

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического...

Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27

Антиген HLA-B27 – это специфический белок, обнаруживаемый на поверхности иммунных клеток.Он относится к белкам главного комплекса гистосовместимости человека, который обеспечивает различные иммунные реакции. В некоторых случаях (например, при генетической...

Нутригенетика (PPARG2 Pro12Ala; FABP2 Ala54Thr; ADRB2 Arg16Gly; ADRB2 Gln27Glu; ADRB3 Trp64Arg) С оформлением генетического паспорта.

Персональный генетический паспорт питания и обмена веществГенетическое исследование, позволяющее определить индивидуальные особенности обмена веществ, метаболизма жиров и углеводов, реакции на физические нагрузки и предрасположенность к избыточному весу.В рамках анализа...

Спортивная генетика (ACE Alu Ins/Del; ACTN3 C18705T; AMPD1 C34T; CNTF G-6A; IL15RA T364G; L3MBTL4 G-16081T; PPARA G2528C; PPARGC1A G>A; UCP2 C>T; PPARG2 C34G; MTHFR C677T; VDR BsmI G>A; HIF1A C1772T; ADRB2 C>G; ADRB2 A>G; NOS3 С-786T) С оформлением генетического паспорта.

Индивидуальный генетический паспорт для спорта и физической активности Генетический анализ, позволяющий определить врожденные особенности, влияющие на спортивные способности, выносливость, силу, восстановление, склонность к травмам и адаптацию к физическим нагрузкам.В...

Генетический паспорт репродуктивного здоровья «Стандарт»- предрасположенность к привычному невынашиванию беременности, фетоплацентарной недостаточности, синдрому потери плода, поздним гестозам (гены Ген FII, Ген FV, Ген FVII, F13A11, FGB, ITGB3, ITGA2, PLANH1, Гены фолатного метаболизма, Гены гистосовместимости пары). С оформлением генетического паспорта.

Комплексное генетическое исследование, направленное на выявление индивидуальной предрасположенности к нарушениям, влияющим на зачатие и вынашивание беременности.Анализ охватывает ключевые генетические маркеры, связанные с:привычным невынашиванием беременности;фетоплацентарной недостаточностью;синдромом потери плода;поздними гестозами и...

Генетический паспорт репродуктивного здоровья «Базовый»- предрасположенность к привычному невынашиванию беременности, фетоплацентарной недостаточности, синдрому потери плода, поздним гестозам (гены Ген FII, Ген FV, Ген FVII, F13A11, FGB, ITGB3, ITGA2, PLANH1, Гены фолатного метаболизма). С оформлением генетического паспорта.

Генетическое исследование, направленное на оценку риска репродуктивных осложнений, влияющих на зачатие и нормальное течение беременности. Выявляется предрасположенность к:привычному невынашиванию беременности;фетоплацентарной недостаточности;синдрому потери плода;поздним гестозам (включая преэклампсию). В рамках анализа...

Генетический маркер мужского бесплодия — микроделеции AZF-регионов (a, b, c) Y-хромосомы

Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа) и могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от...

FISH-диагностика абортивного материала (поиск анеуплоидий по хромосомам 21, 13, 18, Х и У)

Метод FISH позволяет быстро числовые аномалии по наиболее часто вовлечённым хромосомам — 13, 18, 21, X и Y, что даёт информацию о вероятной причине невынашивания и помогает в планировании...

FISH- кариотип венозной крови (поиск анеуплоидий по хромосомам 21, 13, 18, Х и У)

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — цитогенетический метод, который применяют для выявления и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосомах, для анеуплоидий по наиболее клинически значимым хромосомам по венозной...

Цитогенетическое исследование клеток периферической крови (кариотип)

Есть ускоренная процедура: стоимость 35 000. Цитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка...

Ген PLANH1 (ингибитор активатора плазминогена типа 1, PAI-1) — полиморфизм 4G(–675)5G

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Ген ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена β3-интегрин — поверхностный гликопротеин тромбоцитов aIIbb3)- полиморфизм T1565C

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Ген FGB (β-полипептид фибриногена В) — полиморфизм G(–455)A

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Ген ITGA2 (Мутация-1 интегрина альфа-2 ,GP1a, тромбоцитарный рецептор коллагена) – полиморфизм C807T

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Ген F13A11 (Мутация коагуляционного фактора XIII) –полиморфизм Val35Leu

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Ген FVII (Мутация коагуляционного фактора) — полиморфизм Arg353Gln

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Ген FV (фактор коагуляции V) – полиморфизм G1691A

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Ген FII (фактор коагуляции II, протромбин) — полиморфизм G20210A

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Определение мутации в трех локусах Ген HLA DQA1, Ген HLA DQВ1, Ген HLA-DRB1

Беременность — это уникальное состояние, при котором в организме женщины развивается генетически «чужеродный» организм — плод, получивший половину генов от отца. Для успешного вынашивания беременности иммунная система матери должна...

Определение мутации Ген HLA-DRB1 (ген гистосовместимости) – типирование 14 специфичностей

HLA‑типирование супружеской пары предоставляет ценную информацию о потенциальном иммунологическом конфликте «мать–плод» и позволяет персонализировать ведение пациенток с привычным невынашиванием и неэффективными циклами ВРТ. Включение данного исследования в диагностический алгоритм...

Определение мутации Ген HLA DQВ1 (ген гистосовместимости) – типирование 12 специфичностей

HLA‑типирование супружеской пары предоставляет ценную информацию о потенциальном иммунологическом конфликте «мать–плод» и позволяет персонализировать ведение пациенток с привычным невынашиванием и неэффективными циклами ВРТ. Включение данного исследования в диагностический алгоритм...

Определение мутации Ген HLA DQA1 (ген гистосовместимости) – типирование 8 специфичностей

HLA‑типирование супружеской пары предоставляет ценную информацию о потенциальном иммунологическом конфликте «мать–плод» и позволяет персонализировать ведение пациенток с привычным невынашиванием и неэффективными циклами ВРТ. Включение данного исследования в диагностический алгоритм...

Тромбофилия (расширенная, 11 генов) (MTHFR 677 C>T; MTHFR 1298 A>C; MTR 2756 A>G; MTRR 66 A>G; F2 G20210A; F5 G1691A; F7 G10976A; F13A1 G>T; FGB -455 G >A; ITGA2 C807T; ITGB3 T1565C; PAI-1 -675 5G>4G)

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Тромбофилия (базовая, 8 генов) (F2 G20210A; F5 G1691A; F7 G10976A; F13A1 G>T; FGB -455 G >A; ITGA2 C807T; ITGB3 T1565C; PAI-1 -675 5G>4G)

Тромбофилия — это состояние организма, при котором наблюдается повышенная склонность к свертыванию крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Это потенциально опасное состояние может возникать у людей любого возраста...

Гены фолатного метаболизма (MTHFR 677 C>T; MTHFR 1298 A>C; MTR 2756 A>G; MTRR 66 A>G)

Метаболизм фолатов является важным звеном базовых биологических процессов, и его нарушения, в том числе генетически обусловленные, рассматриваются как фактор высокого риска развития патологических состояний: сердечно-сосудистых заболеваний, онкологических заболеваний, нарушений...

Генетическое тестирование родителей из группы риска 3B-EXOME (для родителей)

Комплексное экзомное секвенирование (WES) направлено на выявление рецессивных и доминантных мутаций, способных привести к тяжелым наследственным заболеваниям у потомства. Цель теста — определить, являются ли оба родителя носителями мутаций...

Скрининг тест на носительство генетических заболеваний Horizon ( NATERA). Панель Horizon 613 (панэтническая расширенная)

Скрининг тест на носительство генетических заболеваний Horizon ( NATERA). Панель Horizon 274 (панэтническая расширенная)

Скрининг тест на носительство генетических заболеваний Horizon ( NATERA). Панель Horizon 106 (комплексная еврейская)

Скрининг тест на носительство генетических заболеваний Horizon ( NATERA). Панель Horizon 27 (панэтнический стандарт)

Скрининг тест на носительство генетических заболеваний Horizon ( NATERA). Панель Horizon 4 (CF, SMA, Fragile X, DMD)