Медико-генетическое консультирование с медицинской лабораторией

Клиника одного дня «OSCAR»

Экспресс-тест, в котором рассчитывается: Преимущества данного исследования: Материал для исследования:  Венозная кровь в пробирке с ЭДТА Срок проведения: На 11-13/6 недель беременности.

Тест на преэклампсию

Преэклампсия — это осложнение беременности, характеризующееся высоким артериальным давлением, наличием белка в моче и отеками. Преэклампсия также влияет на приток крови к плаценте, что приводит к ограничению роста эмбриона/плода...

Проведение пренатального скрининга в 1 триместре беременности

Пренатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин на сухих пятнах крови с целью выявления у плода риска развития хромосомной патологии – синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау,...

ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) ворсин хориона, плаценты (2 зонда) Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (ФИШ-метод) ворсин хориона, плаценты (2 зонда) (многоплодная) Цитогенетическое исследование ворсин хориона/ плаценты с...

Кариотип

Цитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития. Показания: Цитогенетическое исследование (кариотипирование)...

FISH кариотип

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — цитогенетический метод, который применяют для выявления и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосомах. Для этого используют специальные зонды — нуклеозиды, соединенные с флуорофорами или...

Абортный материал

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — цитогенетический метод, который применяют для выявления и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосомах. Для этого используют специальные зонды — нуклеозиды, соединенные с флуорофорами или...

Диагностика орфанных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления, методом тандемной масс-спектрометрии

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах,...

Диагностика орфанных заболеваний методомтандемной масс-спектрометрии (без лизосомных болезней накопления)

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов...

Диагностика лизосомных болезней накопления методом тандемной масс-спектрометрии

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах,...

Лекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом масс-спектрометрии

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах,...

Муковисцидоз. Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (метод MLPA)

Синдром Мартина-Белл Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 (метод MLPA)

Миодистрофия Дюшена. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина DMD1/DMD2 (метод MLPA)

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий генов SMN1, SMN2, NAIP5 (метод MLPA)

Фенилкетонурия/ Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (метод MLPA)

Установление родства и отцовства

Установление отцовства с помощью ДНК теста — это безопасная и абсолютно безболезненная процедура, которая позволяет определить, является ли предполагаемый отец биологическим родственником ребенка.  В каких жизненных ситуациях применяется  информационный...

Риск заболевания — сахарный диабет и ожирение

Гены:

Нутригенетика

Гены: «Как похудеть и быть здоровым?» – ответ находится в Ваших собственных генах Диагностическая панель «Нутригенетика» позволит получить информацию об особенностях Вашего индивидуального обмена веществ и поможет выбрать оптимальную...

Спортивная генетика

Гены: Для кого предназначен генетический тест «Спортивная генетика»? Зная Ваши индивидуальные генетические особенности, мы можем Вам помочь в выборе оптимального вида спорта, в котором в котором существует возможность достижения...

Женское здоровье – рак молочной железы и яичников

Гены:

Генетический паспорт репродуктивного здоровья — предрасположенность к преэклампсии — поздним гестозам

Гены:

Генетический паспорт репродуктивного здоровья — предрасположенность к привычному невынашиванию беременности, фетоплацентарной недостаточности, синдрому потери плода, поздним гестозам

Гены

Нарушения липидного обмена

Гены:

Гипертензия

Гены:

Риск приема гормональных контрацептивов

Гены:

Тромбофилия (расширенная, 11 генов)

Гены:

Тромбофилия (базовая, 8 генов)

Гены:

Фолаты

Гены:

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1

Генетический маркер мужского бесплодия — микроделеции AZF-регионов (a, b, c) Y-хромосомы

Микроделеции нескольких локусов фрагментов У-хромосомы:

Ген СНЕК 2 (Мутация – 3 киназы контрольной точки клеточного цикла) полиморфизм Ile157Thr

Ген BRCA2 (мутация 6174delT)

Ген BRCA1(мутация 4153delA)

Ген BRCA1 (мутация 185delAG)

Ген AMPD1 (Мутация АМФ-дезаминазы 1) — полиморфизм Gln12Ter

Ген ACE (Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензинпревращающего фермента) – полиморфизм Alu Ins/Del I>D

Ген GSTM1 (глютатион-S-трансфераза M1) – делеция М (без выявления гетерозиготного генотипа)

Ген FTO (Мутация гена, ассоциированного с жировой массой)- полиморфизм A23525T

Ген PPARGC1B (Мутация коактиватора 1b PPARG) — полиморфизм Ala203Pro

Ген PPARGC1A (Мутация коактиватора 1а PPARG) – полиморфизм Gly482Ser

Ген LPL (Мутация липопротеиновой липазы) полиморфизм Ser447Ter

Ген АроС3 (Мутация аполипопротеина С3) — полиморфизм C3238G (аллель SstI или S2)

Ген ApoE (Мутация аполипопротеина Е) — полиморфизм Leu28Pro

Ген NOS3 (Мутация — 1 синтазы окиси азота 3) — полиморфизм C786T

Ген AGT (Мутация ангиотензиногена 2) – полиморфизм Met235Thr

Ген AGT (Мутация ангиотензиногена 1) – полиморфизм Thr174Met

Ген AGTR1 (ген рецептора 1-го типа к ангиотензину II) – полиморфизм A1166C

Ген PLANH1 (ингибитор активатора плазминогена типа 1, PAI-1) — полиморфизм 4G(–675)5G

Ген ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена β3-интегрин — поверхностный гликопротеин тромбоцитов aIIbb3)- полиморфизм T1565C

Ген FGB (β-полипептид фибриногена В) — полиморфизм G(–455)A

Ген ITGA2 (Мутация-1 интегрина альфа-2 ,GP1a, тромбоцитарный рецептор коллагена) – полиморфизм C807T

Ген F13A11 (Мутация коагуляционного фактора XIII) –полиморфизм Val35Leu

Ген FVII (Мутация коагуляционного фактора) — полиморфизм Arg353Gln

Ген FV (фактор коагуляции V) – полиморфизм G1691A

Ген FII (фактор коагуляции II, протромбин) — полиморфизм G20210A

Проведение неонатального скрининга крови на фенилкетонурию

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей на фенилкетонурию (редкое наследственное заболевание группы ферментопатий) с определением ФА (фенилаланина) в капиллярной крови. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими...

Проведение неонатального скрининга крови на врожденный гипотиреоз

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей на гипотиреоз с определением ТТГ (тиреотропного гормона) в капиллярной крови, позволяющее выявить большинство случаев заболевания на доклиническом этапе и своевременно назначать...