Генетическое тестирование родителей из группы риска 3B-EXOME (для родителей)

Комплексное экзомное секвенирование (WES) направлено на выявление рецессивных и доминантных мутаций, способных привести к тяжелым наследственным заболеваниям у потомства.

Цель теста — определить, являются ли оба родителя носителями мутаций в одних и тех же генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями (в том числе неврологическими, метаболическими, кардиологическими и др.), даже при отсутствии симптомов у самих родителей.

Анализируются более 20 000 генов, включая клинически значимые варианты, описанные в международных базах (ClinVar, OMIM и др.), с последующим совмещённым анализом пары (в формате «carrier screening»).

Позволяет снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и принять обоснованные репродуктивные решения.

Показания:
1) Необъяснимые повторяющиеся выкидыши и замершие беременности
2) В случае если в семье ребенок скончался от не диагностированной или неустановленной болезни

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
до 7 недель