Диагностика наследственных заболеваний
Секвенирование экзома 3B-EXOME
Генетические заболевания часто имеют неспецифические, перекрывающиеся симптомы (например, задержку развития, судороги, аутизм, пороки развития, метаболические нарушения), и точная диагностика на основе клиники может быть затруднена или невозможна. Полноэкзомное секвенирование...
₸
MLPA-анализ на скрытое носительство спинальной мышечной атрофии (2+0)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1.Обычно носитель СМА имеет одну копию гена SMN1 (1+1). Однако у части людей обе копии расположены на...
₸
Муковисцидоз. Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (метод MLPA)
Муковисцидоз — тяжёлое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора в эпителиальных клетках.До 1–3% пациентов имеют крупные делеции или дупликации экзонов CFTR,...
65000 ₸
Синдром Мартина-Белл Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 (метод MLPA)
Синдром Мартина–Белл (FRAXA) — наиболее частая форма наследственной умственной отсталости, передающаяся по X-сцепленному доминантному типу. В основе патологии лежит нарушение экспрессии гена FMR1, чаще всего из-за триплетной экспансии CGG...
65000 ₸
Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий генов SMN1, SMN2, NAIP5 (метод MLPA)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое наследственное нейромышечное заболевание, обусловленное утратой функции гена SMN1 (Survival Motor Neuron 1), отвечающего за выживание мотонейронов. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу.У 95–98% пациентов...
65000 ₸
Миодистрофия Дюшена. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина DMD1/DMD2 (метод MLPA)
Миодистрофия Дюшенна ( DMD) и миодистрофия Беккера (BMD) — тяжёлые наследственные заболевания, связанные с мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин, необходимый для нормального функционирования мышечных волокон.Наиболее частой причиной...
100000 ₸
Фенилкетонурия/ Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (метод MLPA)
Данное молекулярно-генетическое исследование проводится для выявления крупных структурных изменений (делеций или дупликаций экзонов) в гене PAH, ответственного за развитие фенилкетонурии (ФКУ) — аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с нарушением метаболизма фенилаланина.MLPA...
65000 ₸
MLPA-диагностика микроделеционных нарушений субтеломерных регионов при умственной отсталости, аутизме, врожденных пороках развития.
Позволяет выявить широкий спектр клинически значимых микроделеций и микродупликаций, связанных с конституционными хромосомными синдромами методом MLPA ( (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).Охватывает критически важные субтеломерные участки всех хромосом (особенно подверженные...
₸
Генетическое тестирование родителей из группы риска 3B-EXOME (для родителей)
Комплексное экзомное секвенирование (WES) направлено на выявление рецессивных и доминантных мутаций, способных привести к тяжелым наследственным заболеваниям у потомства. Цель теста — определить, являются ли оба родителя носителями мутаций...
407 000 ₸