Наши услуги

Врачи

ул. Айтиева 130,
уг. ул. Карасай батыра

+7 707 346 46 46

+7 707 346 46 46

Алматы

Контакты

Пн-Пт 08:00 - 18:00,
Сб 08:00 - 16:00

График работы

Наши услуги

Врачи

Контакты

Генетика

Блог директора

О центре

Ведение беременности

Консультация

Тест Panorama

Ведение

Методы на основе бесклеточной ДНК для определения номера дополнительной хромосомы плода

Выводы

Тест Панорама (NATERA) Базовый,
скрининг анеуплоидий

180 000 ₸

Записаться

Тест Панорама (NATERA), скрининг анеуплоидии

160 000 ₸

Записаться

Тест Панорама (NATERA),
базовая панель + делеция 22q11.2

190 000 ₸

Записаться

Тест Панорама (NATERA),
скрининг микроделеций, расширенный

260 000 ₸

Записаться

В начале 2013 года компания Natera Inc. внедрила неинвазивный пренатальный скрининговый тест PanoramaTM для выявления анеуплоидий у плода, включая трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), моносомию X (синдром Тернера) и, при необходимости, для определения пола плода. Этот тест проводится уже с 9-й недели беременности и использует анализ бесклеточной ДНК (cfDNA) как у матери, так и у плода
из материнской плазмы. Тест применяет современные методы молекулярной биологии и биоинформатики,
что приносит преимущества по сравнению с традиционными неинвазивными скрининговыми и другими методами, основанными на бесклеточной ДНК, и отличается выдающейся точностью и специфичностью.

Традиционные
методы скрининга

Бесклеточная ДНК
плода в материнской крови

 До недавнего времени методы первичного скрининга включали серийное обнаружение биохимических маркеров в материнской сыворотке в первом и втором триместрах в сочетании с УЗИ в первом триместре
для измерения прозрачности шейной складки (NT). Рассчитанный на обнаружение трисомии 21,
этот интегрированный метод скрининга обнаружил также трисомии 13 и 18, а увеличение NT (а также кистозную гигрому и другие индикаторы) связано
с определенными анеуплоидиями половых хромосом. Однако крупные исследования показали уровень обнаружения трисомии 21 в пределах всего 79–90 %, включая 5 % ложноположительных результатов.
5 Для подтверждения положительных результатов скрининга также требуется выполнить последующую инвазивную процедуру, например биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Однако уровень вызванных этой процедурой потерь беременности доходит до 1
на 300,6 а низкая вероятность обнаружения означает, что соотношение затронутых беременностей остается невыявленным до рождения. Кроме того, эти методы не разрабатывались специально для обнаружения анеуплоидий половых хромосом, обнаружение которых по этой причине не является надежным.

Обнаружение бесклеточной ДНК плода (cfDNA), циркулирующей в материнской плазме, позволяет применить новый метод неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) для скрининга анеуплоидий плода. Этот метод позволяет обнаружить дополнительные хромосомы плода, извлекая кровь
у матери, и избегая необходимости проведения инвазивных процедур. Концентрация бесклеточной ДНК плода в материнской бесклеточной ДНК составляет приблизительно 10%. Эта «фракция плода» положительно коррелируется с внутриутробным возрастом и, судя по предварительным признакам, отрицательно коррелируется с массой матери.
Для точного определения дополнительных хромосом плода на основе бесклеточной ДНК требуется дополнительный биоинформационный анализ. Существуют два основных биоинформационных подхода: "количественный" метод, используемый большинством тестов на основе бесклеточной ДНК,
и второй поколения, включающий генотипическую информацию.

Обнаружение бесклеточной ДНК плода (cfDNA), циркулирующей в материнской плазме, позволяет применить новый метод неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) для скрининга анеуплоидий плода. Этот метод позволяет обнаружить дополнительные хромосомы плода, извлекая кровь у матери,
и избегая необходимости проведения инвазивных процедур. Концентрация бесклеточной ДНК плода
в материнской бесклеточной ДНК составляет приблизительно 10%. Эта «фракция плода» положительно коррелируется с внутриутробным возрастом и, судя по предварительным признакам, отрицательно коррелируется с массой матери. Для точного определения дополнительных хромосом плода на основе бесклеточной ДНК требуется дополнительный биоинформационный анализ. Существуют два основных биоинформационных подхода: "количественный" метод, используемый большинством тестов на основе бесклеточной ДНК, и второй поколения, включающий генотипическую информацию.

Panorama не является единственным неинвазивным пренатальным тестом, доступным сегодня на рынке. Технологии первого поколения NIPT используют исключительно количественный метод «подсчета» для определения номера дополнительной хромосомы плода и не дифференцируют генотипы матери и плода в бесклеточных ДНК. Эти методы сравнивают относительное количество последовательных считываний исследуемой хромосомы, например хромосомы 21 (где трисомия дает синдром Дауна) с контрольной хромосомой, которая предположительно является эуплоидной. В то время как этот подход более эффективен при обнаружении трисомии 21, чем биохимическое исследование и УЗИ, он менее эффективен для обнаружения трисомии 18, трисомии 13 или анеуплоидий половых хромосом.11,13,14 Кроме того, точность снижается при низком содержании фракций плода. При фракциях плода ниже 8 % уровень обнаружения при проведении количественных тестов всего 75 % (таблица 1).12 Исследования показали, что приблизительно у четвертой части от количества женщин со сроком беременности от 9 до 14 недель фракции бесклеточных ДНК плода составляют от 4 % до 8 %.7 Кроме того, показанная точность при обнаружении трисомии 13 составляет всего от 80 до 91,7 %, а о моносомии X сообщается обычно только при ее обнаружении. Каждый из этих тестов также показал количество ложноположительных заключений от 0,1 % до 1,1 %, снижающих количество положительных результатов.11-14 Для Panorama эти трудности не существуют

Использование теста Panorama

Тест Panorama можно заказать на девятой неделе беременности — раньше, чем любой другой тест. Он состоит из образца крови матери и буккального мазка отца. Образец, взятый у отца, может быть полезен в 1–2 % случаев
для снижения риска ошибок, но не является необходимым, так как не влияет на точность результатов. Для сбора образцов используются специальные пипетки для крови с защитой для бесклеточных ДНК, которые при комнатной температуре пересылаются в аттестованную в соответствии с CLIA лриска
для каждой из исследуемых хромосом. Пол плода сообщается по запросу. Пациентам, у которых обнаружен высокий риск аномалий хромосом плода, рекомендуется продолжить тестирование. Генетическое консультирование рекомендуется всем пациентам.абораторию компании Natera в городе
Сан-Карлос, штат Калифорния. После обработки образцов генерируется
отчет, который включает индивидуальную степень.

Тест Panorama предлагает наивысшую общую эффективность при обнаружении трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, моносомии X и пола плода. Низкое количество ложноположительных результатов уменьшит количество ненужных инвазивных диагностических процедур по сравнению с биохимическим методом и УЗИ,
а также предлагает раннее подтверждение. Аналогично, низкий уровень ложноотрицательных результатов означает, что большее количество беременностей с нарушениями будет обнаружено на более ранних сроках,
что даст матерям/родителям и клиницистам больше времени на подготовку. Быстрое внедрение тестов на основе бесклеточных ДНК предлагает смену парадигмы в пренатальном скрининге. Действительно, такие профессиональные организации как Американская коллегия акушерства и гинекологии и международное общество пренатальной диагностики уже рекомендовали тестирование на основе бесклеточных ДНК
для неинвазивного скрининга анеуплоидий плода женщинам из группы риска. Поскольку тест Panorama исследует ОНП, он также единственный подходит для эффективного обнаружения на субхромосомном уровне вариантов номера дополнительной хромосомы, как например потери участков, расширяя таким образом
рамки клинических исследований и увеличивая их ценность для пациентов.

Мы рады представить Вам новую панель теста - Panorama Basic. Panorama Basic подходит как для одноплодных,
так и для двойных беременностей. Этот тест может быть использован при беременности, которая наступила
после ЭКО, включая беременность с донорской яйцеклеткой, и при суррогатном материнстве. Однако в последнем
случае он подходит только для одноплодных беременностей.

С помощью этой панели можно оценить риски и выявить наличие врожденных аномалий
и генетических отклонений у плода, связанных с основными хромосомными изменениями
во время беременности, таких как:

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama Basic

Триплодия
(применимо только к
одноплодным беременностям).

Синдром Патау
(трисомия 13-й хромосомы)

Синдром Эдвардса
(трисомия 18-й хромосомы)

Синдром Дауна
(трисомия 21-й хромосомы)

Panorama - это надежный скрининговый тест по ДНК плода, который
не требует инвазивных процедур (не включает в себя вмешательство
в брюшную полость). Он предоставляет важную информацию о состоянии здоровья вашего ребенка уже начиная с 9-й недели беременности.
С помощью теста Panorama можно выявить риски с высокой точностью, достигающей 99,9%.