Неонатальный скрининг
Диагностика наследственных болезней обмена веществ
Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных...
₸
Проведение неонатального скрининга на галактоземию
Галактоземия — редкое, потенциально жизнеугрожающее наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы — одного из компонентов молочного сахара (лактозы). Наиболее распространённая форма вызвана дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT). Без лечения...
₸
Проведение неонатального скрининга на адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (АГС) — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза кортикостероидов в коре надпочечников, чаще всего из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы (классическая форма). Это приводит к избытку андрогенов,...
₸
Проведение неонатального скрининга на муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR, приводящее к нарушению функций экзокринных желез. Это вызывает сгущение слизи и секрета, поражая органы дыхания, поджелудочную железу,...
₸
Проведение неонатального скрининга крови на фенилкетонурию
Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, обусловленное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (PAH). Без своевременного выявления и лечения ФКУ приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы,...
5000 ₸
Проведение неонатального скрининга крови на врожденный гипотиреоз
Врождённый гипотиреоз (ВГ) — одно из наиболее частых наследственных эндокринных заболеваний, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов (T4, T3), необходимых для нормального развития головного мозга и организма...
5500 ₸