Диагностика хромосомной патологии
MLPA-диагностика микроделеционных нарушений субтеломерных регионов при умственной отсталости, аутизме, врожденных пороках развития.
Позволяет выявить широкий спектр клинически значимых микроделеций и микродупликаций, связанных с конституционными хромосомными синдромами методом MLPA ( (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).Охватывает критически важные субтеломерные участки всех хромосом (особенно подверженные...
₸
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это современный высокоточный метод генетической диагностики, который используется для поиска микроделеционных и микродупликационных синдромов (CNV – copy number variations) у плода. Он позволяет...
₸
Хромосомный микроматричный анализ постнатальный
Хромосомный микроматричный анализ (aCGH) — полногеномное исследование, являющееся золотым стандартом в постнатальной и пренатальной диагностике, которое обладает высокой точностью, позволяет выявить микроделеции, микродупликации и сложные хромосомные перестройки.По результатам Пренатального...
₸
FISH- кариотип венозной крови. Поиск делеции 22q11.2
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) на выявление микроделеции 22q11.2 — это цитогенетическое исследование, направленное на диагностику синдрома Делеции 22q11.2, наиболее часто представленного синдромом Ди Джоржа / велокардиофациальным синдромом (VCFS)....
50000 ₸
Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций ( 100 метафаз)
Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции,...
60 000 ₸
FISH-диагностика абортивного материала (поиск анеуплоидий по хромосомам 21, 13, 18, Х и У)
Метод FISH позволяет быстро числовые аномалии по наиболее часто вовлечённым хромосомам — 13, 18, 21, X и Y, что даёт информацию о вероятной причине невынашивания и помогает в планировании...
75000 ₸
FISH- кариотип венозной крови (поиск анеуплоидий по хромосомам 21, 13, 18, Х и У)
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — цитогенетический метод, который применяют для выявления и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосомах, для анеуплоидий по наиболее клинически значимым хромосомам по венозной...
75000 ₸
Цитогенетическое исследование клеток периферической крови (кариотип)
Есть ускоренная процедура: стоимость 35 000. Цитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка...
22000 ₸