Наши услуги

Тандемная
масс-спектрометрия

Врачи

Диагностика орфанных заболеваний в крови методом масс - спектрометрии

51 000 ₸

Записаться

+7 707 346 46 46

Записаться

Контакты

Метод исследования, который определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезней накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) - это моногенные нарушения, вызванные мутациями в генах, управляющих метаболическими процессами. Основой для диагностики НБО служат специфические биохимические маркеры, такие как уровни аминокислот, сукцинилацетон, свободный карнитин, ацилкарнитины, нуклеозиды и лизофосфолипиды.Лизосомные болезни накопления (ЛБН) - это группа генетически обусловленных заболеваний, вызванных дефицитом лизосомальных ферментов, что приводит к накоплению макромолекул в органах и тканях организма. Для диагностики ЛБН измеряется активность различных ферментов, таких как 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидаза (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).

60 000 ₸

Лекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом масс-спектрометрии

Показания:

Если у новорожденного обнаруживается
хотя бы один из следующих симптомов

Новорожденные из семей, где отмечались подобные заболевания и происходили случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте

Материал для исследования- капиллярная кровь
на фильтровальной бумаге (DBS)

Прием препаратов и инфузии
на день сдачи анализа

Определение большого количества
метаболитов (75 видов) из одного
сухого пятна крови

Простой метод забора

Транспортировка биообразцов
не требует специальной упаковки

Преимущества исследования

Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании
промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.

Заранее согласовать с лечащим врачом возможность
отмены препаратов на момент сдачи анализа.

Обязательно при себе иметь заполненное направление на исследование.

Подготовка к исследованию:

Противопоказания и ограничения
для прохождения исследования:

Переливание крови
и компонентов крови.

Сроки выполнения 30 рабочих дней

ул. Айтиева 130,
уг. ул. Карасай батыра

+7 707 346 46 46

Алматы

Пн-Пт 08:00 - 18:00,
Сб 08:00 - 16:00

График работы

Наши услуги

Врачи

Контакты

Генетика

Блог директора

О центре

Ведение беременности

Консультация