Синдром Мартина-Белл Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 (метод MLPA)

Синдром Мартина–Белл (FRAXA) — наиболее частая форма наследственной умственной отсталости, передающаяся по X-сцепленному доминантному типу. В основе патологии лежит нарушение экспрессии гена FMR1, чаще всего из-за триплетной экспансии CGG в 5′-непереводимой области, приводящей к метилированию и «молчанию» гена.

Реже причиной могут быть крупные делеции или дупликации гена FMR1 и соседнего гена AFF2 (FRAXE-синдром), что также может вызывать клиническую картину умственной отсталости и когнитивных нарушений.

Показания:
Подозрение на синдром Мартина–Белл при:
Умственной отсталости неизвестного генеза
Расстройствах аутистического спектра
Нарушениях речи и обучаемости
Поведенческих расстройствах

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
14 дней