Секвенирование экзома 3B-EXOME

Генетические заболевания часто имеют неспецифические, перекрывающиеся симптомы (например, задержку развития, судороги, аутизм, пороки развития, метаболические нарушения), и точная диагностика на основе клиники может быть затруднена или невозможна. Полноэкзомное секвенирование (WES, Whole Exome Sequencing) Анализирует все экзоны — кодирующие участки генома (всего 1–2% ДНК, но до 85% клинически значимых мутаций ).
Для чего нужно:
Диагностика наследственных заболеваний неизвестной этиологии
Подтверждение или исключение генетической природы заболевания
Назначение персонализированной терапии
Генетическое консультирование (прогноз, риск повторения, планирование семьи) Полногеномное секвенирование (WGS, Whole Genome Sequencing)
Анализирует всю ДНК, включая некодирующие области, регуляторные последовательности, интроны и структуру генома (вставки, инверсии, делеции и т. д.).
Преимущества WGS:
Выявляет не только точечные мутации, но и крупные структурные перестройки
Полезно при сложных, нестандартных клинических случаях
Может обнаружить изменения в зонах, не охватываемых WES

Показания:
Пациентам с необъясненными врожденными нарушениями, задержкой развития, аутизмом
При подозрении на наследственные синдромы, не подтверждённые стандартными методами
При отрицательных результатах других тестов (панель, кариотип, MLPA и др.)
Семьям с отягощённым генетическим анамнезом
Для расширенной диагностики в онкологии, кардиогенетике, неврологии и др.

Подготовка:
требуется консультация генетика

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
От 4-х до 7-ми недель