Проведение неонатального скрининга на адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза кортикостероидов в коре надпочечников, чаще всего из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы (классическая форма). Это приводит к избытку андрогенов, дефициту кортизола и, в тяжёлых случаях, альдостерона. Клинические формы АГС:
Сольтеряющая форма — опасна для жизни, требует срочной гормональной терапии

Вирилизующая форма — избыточная продукция андрогенов, приводит к аномалиям развития наружных половых органов

Нон-классическая форма — может проявляться позже (в детстве или подростковом возрасте) Цель скрининга: раннее выявление АГС до развития жизнеугрожающих состояний (сольтеряющего криза)

Показания:
На 3–5 сутки жизни новорождённого (или на 7-14 день у недоношенных/детей на парентеральном питании)

Подготовка:
Через 3 часа после кормления

Исследуемый материал:
Капиллярная кровь (из пяточки)

Срок готовности:
2-3 дня