Муковисцидоз. Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (метод MLPA)
Муковисцидоз — тяжёлое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора в эпителиальных клетках.
До 1–3% пациентов имеют крупные делеции или дупликации экзонов CFTR, которые не выявляются методом секвенирования.
Показания:
Подтверждение диагноза муковисцидоза, если при секвенировании обнаружена только одна патогенная мутация
Уточнение генетического статуса носителей
Пренатальная диагностика при известной делеции у одного из родителей
Дифференциальная диагностика при симптомах CFTR-связанного заболевания (CBAVD, хронический панкреатит и др.)
Подготовка:
Не требуется
Исследуемый материал:
Венозная кровь
Срок готовности:
14 дней
Цена:
65000 ₸
Поможем решить все вопросы
Если у вас есть вопросы или жалобы к Центру Молекулярной Медицины, оставьте заявку — и мы перезвоним