Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF
Ген BRAF кодирует серин/треонин-киназу, ключевой компонент сигнального пути MAPK/ERK, участвующего в регуляции пролиферации, дифференцировки и выживания клеток.
Мутации гена BRAF, особенно V600E, играют важную роль в патогенезе меланомы, колоректального рака, папиллярного рака щитовидной железы и НМРЛ.
Показания:
- Меланома кожи:
Поиск BRAF V600E/K — обязательный для определения возможности таргетной терапии:
дабрафениб + траметиниб
вемурафениб, энкорафениб + бинометиниб
- Колоректальный рак (CRC):
BRAF V600E связан с плохим прогнозом
Имеет значение при оценке возможности терапии BRAF-ингибиторами (энкорафениб + цетуксимаб)
Отличает спорадический MSI-рак от синдрома Линча
- Рак щитовидной железы:
Диагностическая и прогностическая роль (особенно в папиллярном раке)
BRAF-положительные опухоли склонны к агрессивному течению
- Немелкоклеточный рак лёгкого (НМРЛ):
Редкая мутация (~2%), при наличии — возможность терапии по аналогии с меланомой
Подготовка:
Не требуется. Необходимо заполненное направление от гематолога/онколога
Исследуемый материал:
Парафинизированные блоки (FFPE) опухоли
Плазма крови (циркулирующая опухолевая ДНК, cfDNA) — при невозможности взять биопсию
Сроки готовности:
7 дней
Цена:
₸
Поможем решить все вопросы
Если у вас есть вопросы или жалобы к Центру Молекулярной Медицины, оставьте заявку — и мы перезвоним