Консультация врача генетика «Наследственные заболевания» (дети, семья с ребенком) 

Медико-генетическое консультирование — это специализированная медицинская помощь, направленная на выявление, оценку и профилактику наследственных заболеваний у пациентов и членов их семей, а также на определение риска их передачи потомкам.

Показания для консультации врача-генетика:

1) пациенты с подозрением на хромосомные и наследственные заболевания;

2) пациенты из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на врожденные пороки развития и (или) хромосомной аномалии у плода;

3) супружеские пары перед программой ЭКО по результатам генетических обследований, в том числе с результатами преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий;

4) членам семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания;

5) здоровым лицам с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах, в том числе в рамках планирования беременности.

Как проходит консультация ?

• Сбор семейного и медицинского анамнеза 

• Анализ документов и результатов обследований.

• При необходимости – назначение генетических тестов (молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и др.).

• Интерпретация результатов.

• Индивидуальные рекомендации: прогноз для семьи, план ведения беременности или лечения.

Примечание : *Скидка в размере 5% предоставляется пациентам с социальной значимостью (инвалидность) при предоставлении подтверждающего документа