Генетический маркер мужского бесплодия — микроделеции AZF-регионов (a, b, c) Y-хромосомы

Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа) и могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от легкого снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах (синдром «только клетки Сертоли»).
Микроделеции обнаруживаются в среднем в 10-15 % случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени.
Исследуемые локусы в гене AZF:
Локус AZFa- sY84, sY86, sY615
Локус AZFb- sY127, sY134, sY142
Локус AZFc- sY242, sY254, sY255, sY1125, sY1197, sY1206 и sY1291

Показания:
Мужское бесплодие неясного генеза

• азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов)
• тяжелая олигозооспермия (концентрация <5 млн/мл)

Подготовка к программам ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий)
— при мужском факторе бесплодия, для оценки прогноза получения сперматозоидов (в т.ч. TESE/МЕSE).

Аномалии сперматогенеза при нормальном кариотипе
— при исключении других цитогенетических причин бесплодия.

Наличие родственников по мужской линии с бесплодием
— подозрение на наследственные формы нарушений сперматогенеза.

Планирование ИКСИ с использованием сперматозоидов пациента с азооспермией/тяжёлой олигозооспермией
— для исключения передачи микроделеции сыну по Y-хромосоме.

Снижение уровня тестостерона, гипогонадизм неизвестной этиологии
— в комплексе с другими гормональными и генетическими исследованиями.

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
7-10 дней