Фенилкетонурия/ Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (метод MLPA)

Данное молекулярно-генетическое исследование проводится для выявления крупных структурных изменений (делеций или дупликаций экзонов) в гене PAH, ответственного за развитие фенилкетонурии (ФКУ) — аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с нарушением метаболизма фенилаланина.
MLPA — это методика, позволяющая одновременно количественно оценить количество копий экзонов во всех участках гена и выявляет гетерозиготные и гомозиготные крупные делеции и дупликации, которые не определяются при прямом секвенировании (Sanger/NGS)

Показания:
Подтверждение диагноза ФКУ при неинформативном стандартном генетическом анализе ( отсутствие точковых мутаций)
Составление полной молекулярной картины заболевания у пациента
Пренатальная диагностика и носительство в семье

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
14 дней