Цена:
48 000 ₸
14 рабочих дней
Диагностика орфанных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления, методом тандемной масс-спектрометрии
Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).
Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой в диагностике НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров крови , отклонение которых может указывать на нарушение метаболизма (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).
Материал для исследования — капиллярная кровь на фильтровальной бумаге (DBS)
Сроки выполнения 14 рабочих дней
-
- Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
-
- Если ребенок принимает парентеральное питание (смесь аминокислот) кровь берут за 3-4ч до или после кормления
-
- Если ребенок принимает длительно препараты на основе карнитина рекомендуется их отменить на 1-2 суток до взятия крови
-
- Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом!
-
- При себе иметь заполненное направление на исследование.
- Переливание крови и компонентов крови.
- Прием препаратов и инфузий перед забором крови.
- Простой метод забора.
- Удобная форма биоматериала
- Определение большого количества метаболитов (63) из одного сухого пятна крови.
- Выявление 36 заболеваний из группы наследственных болезней обмена
- Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
- Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом.
Перечень орфанных заболеваний, диагностируемых из сухого пятна крови методом ТМС.
| № | Нозология | Сокращенное название | Ген |
| Аминоацидопатии | |||
| 1 | Фенилкетонурия | ФКУ, PKU | PAH* |
| 2 | Тирозинемия 1-го типа | TYR1 | TYR1 |
| 3 | Болезнь с запахом кленового сиропа мочи | Лейциноз, MSUD | BCKDHA* BCKDHB* |
| 4 | Некетотическая гиперглицинемия | NKH | GLDC* GCST* GCSH |
| 5 | Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин-β-синтетазы | HCY | CBS* |
| Заболевания, связанные с нарушением цикла мочевины (Кребса–Гензелейта) | |||
| 6 | Недостаточность карбамилфосфат-синтазы | CPS I | CPS1* |
| 7 | Недостаточность орнитин транскарбамилазы | OTC | OTC* |
| 8 | Аргининянтарная ацидурия/недостаточность аргининосукцинат лиазы | АСА | ASL* |
| 9 | Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы | NAGS | NAGS* |
| 10 | Недостаточность аргиназы | ARG | ARG1* ARG2 |
| 11 | Цитруллинемия 1-го типа | CTLN1 | ASS* |
| Органическая ацидурия | |||
| 12 | Изовалериановая ацидемия/недостаточность изовалерилКоА-дегидрогеназы | IVA | IVD* |
| 13 | Пропионовая ацидемия/недостаточность пропионилКоА-карбоксилазы | РА | PCCA* PCCB* |
| 14 | Метилмалоновая ацидемия | ММА | MUT* MMAA* MMAB* MMACHC* MMADHC* |
| 15 | Недостаточность биотинидазы | BTD | BTD* |
| 16 | Глутаровая ацидемия 1-го типа/недостаточность глутарилКоА-дегидрогеназы 1-го типа | GA1 | GCDH* |
| 17 | Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы | HMG-CoA | HMGCL* |
| 18 | Дефицит бета-кетотиолазы, 2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия, | Т2 | ACAT1 |
| Нарушения митохондриального Окисления Жирных Кислот | |||
| 19 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | SCAD | ACADS* |
| 20 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | MCAD | ACADM* |
| 21 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот(митохондриальный трифункциональный белок) | LCHAD | HADHA* |
| 22 | Недостаточность очень длинноцепочечной ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот | VLCAD | ACADVL* |
| 23 | Дефицит митохондриального трифункционального белка | TFP | HADHA* HADHB* |
| 24 | Множественный дефицит ацилКоА-дегидрогеназы (глутаровая ацидурия 2-го типа) | GA2 | ETFA* ETFB* ETFDH* |
| 25 | Системный первичный дефицит карнитина | SPCD | SLC22A5* |
| 26 | Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы 1-го типа | CPT1 | CPT1A* CPT1B* CPT1C |
| 27 | Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы 2-го типа | CPT2 | CPT2* |
| 28 | Недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы | CACT | SLC25A20* |
| Пероксисомальные расстройства | |||
| 29 | Х-сцепленная адренолейкодистрофия | X-ALD | ABCD1 |
| Иммунные расстройства | |||
| 30 | Аденозин-дезаминаза.Тяжелый комбинированный иммунодефицит | ADA-SCID | IL-2, PTPRC, CD45, RAG1, RAG2 |
| Лизосомные болезни накопления | |||
| 31 | Гоше | ABG | GBA |
| 32 | Ниманна-Пика | ASM | SMPD1, NPC1, NPC2 |
| 33 | Помпе | GSD II | GAA |
| 34 | Краббе | GALC | GALC |
| 35 | Фабри | GLA | GLA |
| 36 | Мукополисахаридоз типа I | GAG | IDUA |
Поможем решить все вопросы
Если у вас есть вопросы или жалобы к Центру Молекулярной Медицины, оставьте заявку — и мы перезвоним