Диагностика НБО

Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых основано их лабораторная диагностика (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).
Тандемная Масс-спектрометрия определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Показания:

• Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы):
• Острая метаболическая энцефалопатия, летаргия (кома),
• Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.
• Рвота
• Гепатомегалия (гепатоспленомегалия).
• Метаболический ацидоз.
• Множественные переломы.
• Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.
  Дополнительные симптомы:
• Кардиомиопатия.
• Гипогликемия.
• Тромбоцитопения.
• Повышение уровня печеночных ферментов (АлАТ, АсАТ) более чем в 1,5 раза от нормы
• Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы.
• Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы.
• Метаболический алкалоз.
• Повышение кетоновых тел в крови и (или) моче.
• Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах.(сладкий запах,мышиный запах)
• Нарушения роста волос, алопеция.
• Резистентные к терапии судороги.
• Костно-суставные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки,

Подготовка:
. Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
. Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом.

Исследуемый материал:
Капиллярная кровь

Срок готовности:
3-4 недели