Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) – процедура взятия плодного материала с последующим исследованием хромосом и ДНК плода.

В зависимости от сроков проводятся разные виды ИПД:

• С 10 по 14 неделю

Хорионбиопсия — взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

• С 14 по 18 неделю

Плацентоцентез — взятие нескольких ворсинок из плаценты плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.

• С 16 по 21 неделю

Амниоцентез — это забор околоплодных вод под ультразвуковым контролем для получения образца амниотической жидкости с целью исключения хромосомной патологии у плода. Это наиболее инвазивная процедура с низким риском и высокими диагностическими возможностями.

• С 20 недели

Кордоцентез — это трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода.

Техника проведения процедур: тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион (при аспирации ворсин хориона), в плодный пузырь (при амниоцентезе) или в сосуды пуповины (при кордоцентезе) и происходит забор плодного материала.

Процедуры проводятся в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедур практически отсутствует.

Показания к ИПД:

• возраст беременной больше 37 лет;
• наличие ультразвуковых маркеров патологии плода;
• в анамнезе — ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
• наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания;
• риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом;
• индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

Риск осложнений после ИПД – 0,5 – 2 %.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

1. Общий анализ крови и мочи;
2. Определение группы и резус-фактора крови;
3. Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
4. Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Срок исполнения:

Хорионбиопсия — 4 дней

Плацентоцентез — 4 дней

Амниоцентез — 4 дней

Кордоцентез – 5 рабочих дней