Диагностика орфанных заболеваний в крови методом масс - спектрометрии
51 000 ₸
ЗаписатьсяЛекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом масс-спектрометрии
60 000 ₸
ЗаписатьсяОпределяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).
Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых основано их лабораторная диагностика (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).
Показания:
Система |
Симптомы |
---|---|
Нервная и нервно-мышечная системы |
|
Пищеварительная система |
|
Дыхательная система |
|
Сердечно-сосудистая система |
|
Органы кроветворения |
|
Выделительная система |
|
Сенсорная система |
|
Костная система |
|
Система кожных покровов |
|
Материал для исследования- капиллярная кровь на фильтровальной бумаге (DBS)
Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения для прохождения исследования
Преимущества исследования
Сроки выполнения 30 рабочих дней
Перечень орфанных заболеваний, диагностируемых из сухого пятна крови методом ТМС
№ |
Название нозологии (анг./рус.) |
Международная аббревитура |
Класс по МКБ 10 |
|
|
Нарушения обмена ароматических аминокислот (E70) |
|||
1 |
Phenylketonuria |
Классическая фенилкетонурия |
PKU |
E70.0 |
2 |
Disorders of biopterin biosynthesis |
Другие виды гиперфенилаланинемии |
BIOPT-BS |
E70.1 |
3 |
Disorders of biopterin regeneration |
Другие виды гиперфенилаланинемии |
BIOPT-REG |
E70.1 |
4 |
Hyperphenylalaninemia (variant, benign) |
Другие виды гиперфенилаланинемии |
H-PHE |
E70.1 |
5 |
Tyrosinemia type I |
Нарушение обмена тирозина. Тирозинемия I типа |
TYR-1 |
E70.21 |
6 |
Tyrosinemia type II |
Нарушение обмена тирозина. Тирозинемия II типа |
TYR-II |
E70.21 |
7 |
Tyrosinemia type III |
Нарушение обмена тирозина. Тирозинемия III типа |
TYR-III |
E70.21 |
8 |
Histidinemia |
Гистидинемия |
HIS |
E70.41 |
9 |
Formiminoglutamic acidemia |
Форминоглютаминовая ацидемия |
FIGLU |
E70.49 |
|
Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (E71) | |||
10 |
Maple syrup urine disease |
Болезнь «кленового сиропа» |
MSUD |
E71.0 |
11 |
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency |
Болезнь «кленового сиропа», тип III E3-дефицитная форма с лактоацидозом |
E3 |
E71.0 |
12 |
Isovaleric acidemia |
Изовалериановая ацидемия |
IVA |
E71.110 |
13 |
3-Methylglutaconic aciduria |
Метилглютакониковая ацидурия |
3MGA |
E71.111 |
14 |
3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria |
3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия |
HMG |
E71.118 |
15 |
beta-Ketothiolase deficiency |
Дефицит вета-кетотиолазы |
BKT |
E71.19 |
16 |
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency |
Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы |
3-MCC |
E71.19 |
17 |
2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria |
2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия |
2M3HBA |
E71.19 |
18 |
2-Methylbutyrylglycinuria |
2-Метилбутириловая глицинурия |
2MBG |
E71.19 |
19 |
Isobutyrylglycinuria |
Изобутирилглицинурия |
IBG |
E71.19 |
20 |
Valinemia |
Гипервалинемия |
Hyper VAL |
E71.19 |
21 |
Methylmalonic acidemia |
Метилмалоновая ацидемия |
CBL A |
E71.120 |
22 |
Methylmalonic acidemia |
Метилмалоновая ацидемия |
CBL B |
E71.120 |
23 |
Methylmalonic acidemia |
Метилмалоновая ацидемия |
MUT |
E71.120 |
24 |
Methylmalonic aciduria and homocystinuria |
Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия |
CBL C |
E71.120 |
25 |
Methylmalonic aciduria and homocystinuria |
Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия |
CBL D |
E71.120 |
26 |
Propionic acidemia |
Пропионовая ацидемия |
PROP |
E71.121 |
27 |
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы |
VLCAD |
E71.310 |
28 |
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы |
MCAD |
E71.311 |
29 |
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы |
SCAD |
E71.312 |
30 |
Glutaric acidemia type II |
Глютаровая ацидемия, тип II |
GA-2 |
E71.313 |
31 |
Long-chain L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы |
LCHAD |
E71.318 |
32 |
Trifunctional protein deficiency |
Трифункциональный белковый дефицит |
TFP |
E71.318 |
33 |
2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency |
Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы |
De-Red |
E71.318 |
34 |
Carnitine palmitoyltransferase I deficiency |
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I |
CPT-Ia |
E71.318 |
35 |
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency |
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II |
CPT-II |
E71.318 |
36 |
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency |
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы |
CACT |
E71.318 |
37 |
Short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы |
SCHAD |
E71.318 |
38 |
Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency |
Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы |
MCKAT |
E71.318 |
39 |
Malonic acidemia |
Малоновая ацидемия |
MAL |
E71.39 |
40 |
Carnitine uptake defect |
Дефицит транспорта карнитина |
CUD |
E71.41 |
41 |
X-linked Adrenoleukodystrophy |
Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная |
X-ALD |
E71.520 E71.522 E71.528 E71.529 |
|
Другие нарушения обмена аминокислот (E72) | |||
42 |
Homocystinuria |
Гомоцистинурия |
HCY |
E72.11 |
43 |
Homocystinuria-megaloblastic anemia |
Гомоцистинурия-мегалобастная анемия |
CBL G |
E72.11 |
44 |
Methylcobalamin deficiency |
Дефицит метилкобаламина |
CBL E |
E72.11 |
45 |
Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency |
Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы |
MTHFR |
E72.12 |
46 |
Hypermethioninemia |
Гиперметионинемия |
MET |
E72.19 |
47 |
Argininemia |
Аргининемия |
ARG |
E72.21 |
48 |
Argininosuccinic aciduria |
Аргининосукцинаацидурия |
ASA |
E72.22 |
49 |
Citrullinemia type I |
Цитруллинемия I типа |
CIT-I |
E72.23 |
50 |
Citrullinemia type II |
Цитруллинемия II типа |
CIT-II |
E72.23 |
51 |
Carbamoyl-phosphate synthase deficiency |
Дефицит карбамоилфосфата синтетазы Гипераммонемия |
CPS |
E72.29 |
52 |
Glutaric acidemia type I |
Глютаровая ацидемия, тип I |
GA-1 |
E72.3 |
53 |
Hyperlysinemia |
Гиперлизиемия |
Hyper LYS |
E72.3 |
54 |
Ornithine transcarbamylase deficiency |
Дефицит орнитинтранскарбамилазы |
OTC |
E72.4 |
55 |
Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome |
Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия |
HHH |
E72.4 |
56 |
Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy) |
Некетоновая гиперглицинемия |
NKHG |
E72.51 |
57 |
Hydroxyprolinemia |
Гипергидроксипролинемия |
OH PRO |
E72.59 |
58 |
Hyperprolinemia type I |
Гиперпролинемия, тип I |
PRO I |
E72.59 |
59 |
Hyperprolinemia type II |
Гиперпролинемия, тип II |
PRO II |
E72.59 |
|
Другие нарушения обмена углеводов (E74) | |||
60 |
Pyruvate carboxylase deficiency |
Недостаточность пируваткарбоксилазы |
PC |
E74.4 |
|
Другие нарушения водно-солевого обмена или кислотно-щелочного равновесия (E87) | |||
61 |
Primary lactic acidemia (various types) |
Первичная молочнокислая ацидемия |
LACTIC |
E87.2 |
|
Другие нарушения обмена веществ (E88) | |||
62 |
Succinyl-CoA ligase deficiency |
Дефицит сукцинил-СоА лигазы |
SUCLA2 |
E88.40 |
63 |
Ethylmalonic encephalopathy |
Этилмалоновая энцефалопатия |
EMA |
E88.49 |
|
Анемия вследствие ферментных нарушений (D55) | |||
64 |
Pyroglutamic acidemia |
Пироглютаминовая ацидемия |
5-OXO |
D55.1 |
|
Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (D80-D89) | |||
65 |
Multiple carboxylase deficiency |
Множественный дефицит карбоксилазы |
MCD |
D81.818 |
|
Другие болезни сосудистой оболочки глаза (H31) | |||
66 |
Girate atrophy of the retina |
Атрофия сосудистой оболочки глаза |
Hyper ORN |
H31.23 |
|
Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, которые могут быть не связаны с настоящей беременностью (P00) | |||
67 |
Maternal carnitine uptake defect |
Дефект поглощения материнского карнитина |
CUD (mat) |
P00.89 |
68 |
Maternal 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency |
Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы |
3-MCC (mat) |
P00.89 |
69 |
Maternal glutaric acidemia type I |
Материнская глютариловая ацидемия, тип I |
GA-1 (mat) |
P00.89 |
|
Нарушения обмена веществ (E70-E90) | |||
70 |
Pompe disease |
Болезнь Помпе |
GSD |
Е74.0 |
71 |
Gaucher disease |
Болезнь Гоше |
GD |
E75.2 |
72 |
Fabry disease |
Болезнь Фабри |
FD |
E75.2 |
73 |
Krabbe disease |
Болезнь Краббе |
GLD; GCL |
E75.2 |
74 |
Niemann-Pick disease |
Болезнь Ниманна-Пика |
NPC |
E75.2 |
75 |
Mucopolysaccharidosis, type I |
Мукополисахаридоз, тип I |
MPSI |
Е76.0 |
Подписывайтесь на нас в