Алматы
+7 707 346 46 46
Заказать звонок
RU
Услуги специалиста
Алматы
Стоимость

Диагностика орфанных заболеваний в крови методом масс - спектрометрии

Лекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом масс-спектрометрии

Определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых основано их лабораторная диагностика (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов).

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).

Показания:

  • Наличие у новорожденного хотя бы одного из перечисленных ниже симптомов;
  • Новорожденные из семей, в которых отмечались сходные случаи заболевания и имели место случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте.

Система

Симптомы

Нервная и нервно-мышечная системы

  • внезапное ухудшение клинического состояния новорожденного после периода нормального развития (сутки/недели)
  • лицевые дисморфии и врождённые пороки развития в сочетании с неврологической патологией
  • мышечная дистония и дискинезия
  • ригидность, тремор
  • офтальмоплегия
  • спастический тетрапарез
  • диффузная мышечная гипотония
  • судороги
  • угнетение сознания вплоть до комы
  • Рейе-подобный синдром
  • летаргия
  • миопатический синдром
  • дистонии, гиперкинезы

Пищеварительная система

  • гепатомегалия или гепатоспленомегалия
  • желтуха, гипербиллирубинемия
  • отказ от пищи, упорная рвота
  • гипотрофия

Дыхательная система

  • расстройство дыхания: (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, икота);
  • респираторный дистресс-синдром

Сердечно-сосудистая система

  • кардиомиопатия

Органы кроветворения

  • тромбоцитопения, нейтропения, анемия
  • геморрагический синдром
  • кетонемия
  • гипераммониемия
  • метаболический ацидоз (особенно лактат-ацидоз)
  • респираторный алкалоз
  • гипогликемия, гипергликемия
  • повышенные уровни креатинфосфокиназы

Выделительная система

  • необычный запах мочи и тела («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «запах потных ног»)
  • необычный цвет мочи
  • миоглобинурия, кетонурия
  • почечно-тубулярная дисфункция
  • интерстициальный нефрит
  • дегидратация

Сенсорная система

  • катаракта
  • ретинопатия

Костная система

  • множественные переломы
  • тугоподвижность суставов
  • деформация грудной клетки

Система кожных покровов

  • гипопигментация
  • нарушение роста волос, алопеция

Материал для исследования- капиллярная кровь на фильтровальной бумаге (DBS)

Подготовка к исследованию

  1. Анализ сдается на голодный желудок. Детям на грудном вскармливании промежуток голодания после кормления 2,5-3 часа.
  2. Возможность отмены принимаемых препаратов на момент сдачи анализа заранее согласовать с лечащим врачом.
  3. При себе иметь заполненное направление на исследование.

Противопоказания и ограничения для прохождения исследования

  1. Переливание крови и компонентов крови.
  2. Прием препаратов и инфузии на день сдачи анализа.

Преимущества исследования

  1. Транспортировка биообразцов не требует специальной упаковки.
  2. Простой метод забора.
  3. Определение большого количества метаболитов (75 видов) из одного сухого пятна крови.

Сроки выполнения 30 рабочих дней

Перечень орфанных заболеваний, диагностируемых из сухого пятна крови методом ТМС

Название нозологии (анг./рус.)

Международная аббревитура

Класс по МКБ 10

 

Нарушения обмена ароматических аминокислот (E70)

1

Phenylketonuria

Классическая фенилкетонурия

PKU

E70.0

2

Disorders of biopterin biosynthesis

Другие виды гиперфенилаланинемии

BIOPT-BS

E70.1

3

Disorders of biopterin regeneration

Другие виды гиперфенилаланинемии

BIOPT-REG

E70.1

4

Hyperphenylalaninemia (variant, benign)

Другие виды гиперфенилаланинемии

H-PHE

E70.1

5

Tyrosinemia type I

Нарушение обмена тирозина.

Тирозинемия I типа

TYR-1

E70.21

6

Tyrosinemia type II

Нарушение обмена тирозина.

Тирозинемия II типа

TYR-II

E70.21

7

Tyrosinemia type III

Нарушение обмена тирозина.

Тирозинемия III типа

TYR-III

E70.21

8

Histidinemia

Гистидинемия

HIS

E70.41

9

Formiminoglutamic acidemia

Форминоглютаминовая ацидемия

FIGLU

E70.49

 

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (E71)

10

Maple syrup urine disease

Болезнь «кленового сиропа»

MSUD

E71.0

11

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency

Болезнь «кленового сиропа», тип III

E3-дефицитная форма с лактоацидозом

E3

E71.0

12

Isovaleric acidemia

Изовалериановая ацидемия

IVA

E71.110

13

3-Methylglutaconic aciduria

Метилглютакониковая ацидурия

3MGA

E71.111

14

3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria

3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия

HMG

E71.118

15

beta-Ketothiolase deficiency

Дефицит вета-кетотиолазы

BKT

E71.19

16

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы

3-MCC

E71.19

17

2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria

2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия

2M3HBA

E71.19

18

2-Methylbutyrylglycinuria

2-Метилбутириловая глицинурия

2MBG

E71.19

19

Isobutyrylglycinuria

Изобутирилглицинурия

IBG

E71.19

20

Valinemia

Гипервалинемия

Hyper VAL

E71.19

21

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

CBL A

E71.120

22

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

CBL B

E71.120

23

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

MUT

E71.120

24

Methylmalonic aciduria and homocystinuria

Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия

CBL C

E71.120

25

Methylmalonic aciduria and homocystinuria

Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия

CBL D

E71.120

26

Propionic acidemia

Пропионовая ацидемия

PROP

E71.121

27

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы

VLCAD

E71.310

28

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы

MCAD

E71.311

29

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы

SCAD

E71.312

30

Glutaric acidemia type II

Глютаровая ацидемия, тип II

GA-2

E71.313

31

Long-chain L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы

LCHAD

E71.318

32

Trifunctional protein deficiency

Трифункциональный белковый дефицит

TFP

E71.318

33

2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency

Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы

De-Red

E71.318

34

Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I

CPT-Ia

E71.318

35

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II

CPT-II

E71.318

36

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы

CACT

E71.318

37

Short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы

SCHAD

E71.318

38

Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency

Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы

MCKAT

E71.318

39

Malonic acidemia

Малоновая ацидемия

MAL

E71.39

40

Carnitine uptake defect

Дефицит транспорта карнитина

CUD

E71.41

41

X-linked Adrenoleukodystrophy

Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная

X-ALD

E71.520

E71.522

E71.528

E71.529

 

Другие нарушения обмена аминокислот (E72)

42

Homocystinuria

Гомоцистинурия

HCY

E72.11

43

Homocystinuria-megaloblastic anemia

Гомоцистинурия-мегалобастная анемия

CBL G

E72.11

44

Methylcobalamin deficiency

Дефицит метилкобаламина

CBL E

E72.11

45

Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency

Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы

MTHFR

E72.12

46

Hypermethioninemia

Гиперметионинемия

MET

E72.19

47

Argininemia

Аргининемия

ARG

E72.21

48

Argininosuccinic aciduria

Аргининосукцинаацидурия

ASA

E72.22

49

Citrullinemia type I

Цитруллинемия I типа

CIT-I

E72.23

50

Citrullinemia type II

Цитруллинемия II типа

CIT-II

E72.23

51

Carbamoyl-phosphate synthase deficiency

Дефицит карбамоилфосфата синтетазы

Гипераммонемия

CPS

E72.29

52

Glutaric acidemia type I

Глютаровая ацидемия, тип I

GA-1

E72.3

53

Hyperlysinemia

Гиперлизиемия

Hyper LYS

E72.3

54

Ornithine transcarbamylase deficiency

Дефицит орнитинтранскарбамилазы

OTC

E72.4

55

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome

Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия

HHH

E72.4

56

Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy)

Некетоновая гиперглицинемия

NKHG

E72.51

57

Hydroxyprolinemia

Гипергидроксипролинемия

OH PRO

E72.59

58

Hyperprolinemia type I

Гиперпролинемия, тип I

PRO I

E72.59

59

Hyperprolinemia type II

Гиперпролинемия, тип II

PRO II

E72.59

 

Другие нарушения обмена углеводов (E74)

60

Pyruvate carboxylase deficiency

Недостаточность пируваткарбоксилазы

PC

E74.4

 

Другие нарушения водно-солевого обмена или кислотно-щелочного равновесия (E87)

61

Primary lactic acidemia (various types)

Первичная молочнокислая ацидемия

LACTIC

E87.2

 

Другие нарушения обмена веществ (E88)

62

Succinyl-CoA ligase deficiency

Дефицит сукцинил-СоА лигазы

SUCLA2

E88.40

63

Ethylmalonic encephalopathy

Этилмалоновая энцефалопатия

EMA

E88.49

 

Анемия вследствие ферментных нарушений (D55)

64

Pyroglutamic acidemia

Пироглютаминовая ацидемия

5-OXO

D55.1

 

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (D80-D89)

65

Multiple carboxylase deficiency

Множественный дефицит карбоксилазы

MCD

D81.818

 

Другие болезни сосудистой оболочки глаза (H31)

66

Girate atrophy of the retina

Атрофия сосудистой оболочки глаза

Hyper ORN

H31.23

 

Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, которые могут быть не связаны с настоящей беременностью (P00)

67

Maternal carnitine uptake defect

Дефект поглощения материнского карнитина

CUD (mat)

P00.89

68

Maternal 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы

3-MCC (mat)

P00.89

69

Maternal glutaric acidemia type I

Материнская глютариловая ацидемия, тип I

GA-1 (mat)

P00.89

 

Нарушения обмена веществ (E70-E90)

70

Pompe disease

Болезнь Помпе

GSD

Е74.0

71

Gaucher disease

Болезнь Гоше

GD

E75.2

72

Fabry disease

Болезнь Фабри

FD

E75.2

73

Krabbe disease

Болезнь Краббе

GLD; GCL

E75.2

74

Niemann-Pick disease

Болезнь Ниманна-Пика

NPC

E75.2

75

Mucopolysaccharidosis, type I

Мукополисахаридоз, тип I

MPSI

Е76.0

Подписывайтесь на нас в

Instagram