Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови (кариотип)
17 000 ₸
ЗаписатьсяАнализ хромосомных аберраций
20 000 ₸
ЗаписатьсяАнализ на наличие FRA-хромосомы (fragile X syndrome)
70 000 ₸
ЗаписатьсяХромосомный микроматричный тест (ScanRi Microarray Test) по акции
235 000 ₸
ЗаписатьсяХромосомный микроматричный тест (ScanRi Microarray Test) специальная цена для инвалидов
195 000 ₸
ЗаписатьсяЦитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови (кариотип) ЭКСПРЕСС
27 000 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген FGB (β-полипептид фибриногена В) - полиморфизм G(–455)A
8 500 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген FII (фактор коагуляции II, протромбин) - полиморфизм G20210A
8 500 ₸
ЗаписатьсяТест на преэклампсию, определение сывороточного уровня плацентарного фактора роста (PIGF) в сыворотке крови методом иммунохемилюминисценции
12 000 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген PLANH1 (ингибитор активатора плазминогена типа 1, PAI-1) - полиморфизм 4G(–675)5G
8 500 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена β3-интегрин - поверхностный гликопротеин тромбоцитов aIIbb3)- полиморфизм T1565C
8 500 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген HLA-DRB1 (ген гистосовместимости) – типирование 14 специфичностей
12 000 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген HLA DQВ1 (ген гистосовместимости) – типирование 12 специфичностей
12 000 ₸
ЗаписатьсяЦитогенетическое исследование клеток пуповинной крови (кмн/дмн)
45 000 ₸
ЗаписатьсяЦитогенетическое исследование клеток пуповинной крови
35 000 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген FV (фактор коагуляции V) – полиморфизм G1691A
8 500 ₸
ЗаписатьсяОпределение мутации Ген MTHFR (редуктаза 5, 10–метилентетрагидрофолата) - полиморфизмы С677Т и А1298С Ген MTRR (редуктаза синтеза метионина)– полиморфизм G66A Ген MTR (метионинсинтаза) – полиморфизм G2756A
15 000 ₸
ЗаписатьсяЦитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.
Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа человека и диагностики наследственных заболеваний, вызванных хромосомными мутациями. Также он представляет диагностическую ценность при выявлении мутагенного воздействия лекарственных веществ.
Показания:
Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ).
Кариотипирование назначается после консультации врача-генетика по показаниям.
Генетическая диагностика требует соблюдения следующих правил подготовки:
Молекулярное исследование может проводиться прямой и непрямой методикой. Прямой метод – это цитогенетический анализ клеток костного мозга, эмбриона или опухолей. Для непрямого метода в качестве материала используются лейкоциты периферической крови (лимфоциты), которые исследуют после специальной подготовки.
Результат составляется согласно Международной номенклатуре цитогенетики. Запись кариотипа должна отвечать стандартному формату: [общее количество аутосом], [половые X или Y-хромосомы], [особенности].
В норме человеческий кариотип выглядит так:
Варианты патологии могут выражаться различными формами кариотипов. Различают следующие виды хромосомных нарушений:
Структурные аномалии встречаются редко, но характеризуются тяжелой симптоматикой. Обнаружение хромосомных перестроек цитогенетическим анализом позволяет определить причину бесплодия и спрогнозировать риск рождения детей с генетическими заболеваниями.
На качество диагностики влияет соблюдение подготовки, курение, алкоголь, физические нагрузки и стресс. Состав рациона питания и прием лекарственных препаратов не оказывают никакого влияния.
Основными факторами являются:
Достоверные результаты требуют соблюдения всех этапов анализа. После взятия крови лимфоциты культивируются на специальной среде, активирующей митоз (деление клеток). При достижении метафазы добавляется вещество, останавливающее деление (колхицин/колцемид). В эту фазу набор хромосом наиболее различим. После обработки гипотоническим раствором лимфоциты переносят на предметное стекло, фиксируются и окрашиваются. Окрашенный препарат изучается под световым микроскопом. Цитогенетическое исследование клеток костного мозга не требует дополнительных воздействий на клетки.
Расшифровка результатов должна проводиться врачом. При постановке диагноза учитываются результаты цитогенетического исследования хромосом, анамнез, клиническая картина и показатели других лабораторных тестов.
В норме кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом (46XX, 46XY).
При генетических заболеваниях кариотипы могут представляться следующим образом:
Структурные патологии записываются в форме: [номер хромосомы], [плечо], [номер участка], [номер полосы]. Длинное плечо обозначается буквой q, а короткое – буквой p. Делеции, выявленные у мужчины, зачастую являются причиной мужского бесплодия. А в некоторых случаях они могут провоцировать врожденные патологии у плода.
Если выявлен патологический хромосомный набор, то в обязательном порядке показана консультация медицинского генетика. Только специалист может провести правильную интерпретацию результатов. Если патология обнаружена на этапе планирования беременности, врач объяснит паре риск рождения больного ребенка. Дальнейшее решение будут принимать будущие родители.
Сделать цитогенетический анализ можно в Центре Молекулярной Медицины. Мы используем оборудование, позволяющее получить изображение высокого качества, поэтому при выполнении анализа участки хромосом исследуются с точностью 99,9%. Благодаря генетической диагностике супружеские пары могут зачать здорового малыша, предотвратить произвольное прерывание беременности и подготовиться к проведению вспомогательных репродуктивных технологий.