Наши услуги
Врачи
ул. Айтиева 130,
уг. ул. Карасай батыра
уг. ул. Карасай батыра
+7 707 346 46 46
+7 707 346 46 46
Контакты
Алматы
Пн-Пт 08:00 - 18:00,
Сб 08:00 - 16:00
Сб 08:00 - 16:00
График работы
Наши услуги
Врачи
Контакты
Генетика
Блог директора
О центре
Ведение беременности
Консультация
Панель Наследственный рак
INVITAE Панель "Наследственный рак"
170 000 ₸
Записаться
Пациентам, у которых уже был диагностирован рак и имеется подозрение на его наследственную природу. Это особенно важно в случае раннего возраста развития рака, отягощенной семейной
истории онкологии, определенных типов опухолей (например, опухоли толстой кишки с высокой микросателлитной нестабильностью), наличия нескольких первичных очагов опухоли или разных
типов рака у одного пациента.
истории онкологии, определенных типов опухолей (например, опухоли толстой кишки с высокой микросателлитной нестабильностью), наличия нескольких первичных очагов опухоли или разных
типов рака у одного пациента.
Людям без случаев онкологии в семье, так как оно может выявить генетическую предрасположенность
к онкологическим заболеваниям. Даже если в семье нет случаев рака, у человека может быть новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей, что может привести к раку.
к онкологическим заболеваниям. Даже если в семье нет случаев рака, у человека может быть новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей, что может привести к раку.
Людям, у которых в семье имеется история онкологических заболеваний
(например, при наличии трех или более случаев рака молочной железы в одной линии родства).
(например, при наличии трех или более случаев рака молочной железы в одной линии родства).
Всего 207 генов. В настоящее время
это максимально полная панель
в Казахстане, охватывающая
наибольшее количество генов,
мутации в которых наблюдаются
при различных наследуемых
злокачественных опухолях
это максимально полная панель
в Казахстане, охватывающая
наибольшее количество генов,
мутации в которых наблюдаются
при различных наследуемых
злокачественных опухолях
Как сдать тест?
Какие гены мы смотрим
Список генов, входящих в панель:
Список генов, входящих в панель:
ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1 , JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA,SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, UROD, VHL, WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3
Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.
Кровь можно сдать в лаборатории
Центра Молекулярной Медицины.
Центра Молекулярной Медицины.
Метод исследования —
высокопроизводительное секвенирование
ДНК нового поколения (next generation
sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть
определение последовательности нуклеотидов
ДНК, относится к высокоточным методам
молекулярного анализа.
высокопроизводительное секвенирование
ДНК нового поколения (next generation
sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть
определение последовательности нуклеотидов
ДНК, относится к высокоточным методам
молекулярного анализа.
Срок выполнения
Исследование проводится и после формируется заключение в течение
35 рабочих дней.Это самая высокая скорость на рынке для исследований
такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
35 рабочих дней нужны для того, чтобы: выполнить многоступенчатое исследование, включающего в себя большое количество лабораторных
этапов и этапов промежуточного контроля качества. В свою очередь,
это даст большой массив данных, требующих анализа и интерпретации
с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
35 рабочих дней.Это самая высокая скорость на рынке для исследований
такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
35 рабочих дней нужны для того, чтобы: выполнить многоступенчатое исследование, включающего в себя большое количество лабораторных
этапов и этапов промежуточного контроля качества. В свою очередь,
это даст большой массив данных, требующих анализа и интерпретации
с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
Как выглядит заключение
1. В случае, если пациент здоров: список
патогенных и потенциально патогенных
мутаций с их описанием и интерпретацией.
Мутации с неизвестным клиническим
значением не учитываются,так как их
интерпретация у здоровых лиц вызывает
значительные трудности и они не
информативны для дальнейших действий.
патогенных и потенциально патогенных
мутаций с их описанием и интерпретацией.
Мутации с неизвестным клиническим
значением не учитываются,так как их
интерпретация у здоровых лиц вызывает
значительные трудности и они не
информативны для дальнейших действий.
2. В случае, если у пациента диагностировали рак:
список патогенных, потенциально патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, с описанием и интерпретацией.
Заключение направляется заказчику по электронной
почте. Если необходимо получить печатное заключение, мы доставим его в любой регион Казахстана с помощью почтовой службы.
список патогенных, потенциально патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, с описанием и интерпретацией.
Заключение направляется заказчику по электронной
почте. Если необходимо получить печатное заключение, мы доставим его в любой регион Казахстана с помощью почтовой службы.
В случае обнаружения мутаций возможны
следующие варианты дальнейших действий:
следующие варианты дальнейших действий:
Стоит отметить, что у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака,
обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия
мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.
обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия
мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.
Панель «Наследственный рак» - это самая обширная на сегодняшний день панель, которая направлена на обнаружение врожденных вредных мутаций в генах, связанных с различными формами наследственного рака.
5-10% всех онкологических заболеваний являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием определённого типа опухоли.
Это исследование рекомендуется
следующим категориям лиц:
следующим категориям лиц:
Для этой группы пациентов определение мутации может потребоваться для выбора оптимального лечения,так как это может влиять на решение о назначении таргетированной терапии. Таргетированная терапия направлена на блокирование роста опухоли путем
нарушения конкретных молекулярных механизмов, необходимых для ее выживания.
Основная цель этого исследования - предоставление полной информации о мутациях,
связанны с наследственными формами рака, и их клиническая интерпретация.
нарушения конкретных молекулярных механизмов, необходимых для ее выживания.
Основная цель этого исследования - предоставление полной информации о мутациях,
связанны с наследственными формами рака, и их клиническая интерпретация.
выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов
с диагностированным раком.
с диагностированным раком.
уточнение диагноза и прогноза у пациентов
с диагностированным раком;
с диагностированным раком;
обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн)
возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование)
у пациентов детородного возраста;
возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование)
у пациентов детородного возраста;
обследование ближайших родственников
на наличие мутаций для выявления
носительства методом секвенирования
по Сэнгеру;
на наличие мутаций для выявления
носительства методом секвенирования
по Сэнгеру;
обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных
(мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
(мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
обсуждение выявленных мутаций
с врачом-генетиком (возможно — онлайн)
с целью клинической интерпретации
полученных результатов;
с врачом-генетиком (возможно — онлайн)
с целью клинической интерпретации
полученных результатов;
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения
вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными
формами рака и наследственными опухолевыми синдромами.
вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными
формами рака и наследственными опухолевыми синдромами.
