Что такое PANORAMA TEST?

Это генетический пренатальный неинвазивный скрининговый тест на основе крови беременной женщины, который выявляет распространенные трисомии, анеуплоидии и микроделеции, резус фактор плода при условии если у женщины отрицательный резус фактор , а также включает определение индивидуальной зиготности и фракции плода при беременности дизиготной двойней.

Отличие  Panorama™ от других существующих неинвазивных пренатальных тестов

• Детектирует делеции размером от 0,5 Mb
• Является самым чувствительным скринингом на микроделецию 22q11.2
• определяет триплоидию, полную молярную беременность и исчезающего близнеца
• Не имеет ошибок при определении пола плода

Ознакомьтесь с реальными научными исследованиями по тесту Panarama

Условие при которых тест нельзя выполнить:

• Для пациенток ЭКО при использовании донорской яйцеклетки/суррогатного материнства в сочетании с многоплодной беременностью;
• Самостоятельная беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца» («замершая беременность») при условии, если двойня является дизиготной. В случае если двойня монозиготная с установленным феноменом «исчезнувшего близнеца» тест будет проведен. Примечание: хориальность не определяет зиготность.
• Минимальный объем фетальной фракции после выделения днк должен составлять 2,8%
• При многоплодной беременности (тройни и более).
• При наличии в анамнезе пересадки костного мозга или стволовых клеток.

Тест можно выполнять начиная с 9 недели при прогрессирующей беременности. Подготовка к анализу не требуется.

Возможные варианты исследования:

Ограничения метода:

1)В зависимости от условий беременности имеются ограничения в скрининге на определенные нозологии. В связи с чем перед исследованием требуется консультация врача генетика.

2) В исключительных случаях образец не дает результатов, и может быть запрошен дополнительный образец.

3)Потенциальные причины недостоверных результатов включают

• Мозаицизм
• Низкую фетальную фракцию(днк плода)
• Исследование не выявляет все возможные делеции, связанные с микроделеционными синдромами.
• Исследование отвалидировано только для полных делеций указанных локусов и может не распознать более мелкие делеции.
• Показатель риска микроделеций зависит от фетальной фракции, поскольку делеции в наследуемой от матери хромосоме сложнее установить при низкой фетальной фракции.
• *Определение резус фактора плода производится только при условии наличия резус фактор (-) у матери

Важно! Результаты исследования всегда должны интерпретироваться врачом-клиницистом в контексте клинических и анамнестических данных с возможностью последующего медико-генетического консультирования.