Тест Vistara — это неинвазивный пренатальный тест, используемый для скрининга плода на наличие 25 серьезных генетических заболеваний.

Эти заболевания могут вызывать проблемы со скелетом, пороки сердца, множественные врожденные аномалии и/или умственную отсталость.

Общая характеристика теста:

Выполняется с использованием уникальных методик на основе однонуклеотидных вариантов (SNV) с продвинутым биоинформатическим анализом с использованием искусственного интеллекта.

— В НИПТ Vistara™ включены 25 наиболее часто встречаемые аутосомно-доминантные и X-сцепленные доминантные патологии в 30 генах, вызывающие тяжелые скелетные, сердечно-сосудистые и неврологические расстройства

Моногенные заболевания, включенные в теста Vistara характеризуются следующим:

• Эти состояния трудно или невозможно определить по УЗИ
• Другие НИПТ не выявляют эти заболевания
• Инвазивное тестирование не гарантирует правильный диагноз
• Пациент или семейная история обычно не являются причинами (de novo) мутаций

Кому рекомендован скрининг на генные мутации:

• Возрастной отец (если отцу 40 лет и более)
• Беременная с маркерами на УЗИ и не желающая амниоцентеза
• Семейный анамнез
• Пациенты желающие знать как можно больше

Тест применим:

• При одноплодной беременности с 9-ти недель гестации
• При беременности донорской яйцеклеткой и суррогатной беременностью
• В случаях, когда сама беременная не имеет какой-либо генетической патологии
• пороговое значение доли фетальной фракции, используемое для интерпретации результатов анализа — 4,5%

Абсолютные противопоказания:

• Беременным с более чем одним плодом или, беременность при которой произошла гибель плода, исчезновение близнеца или редукция
• Беременность эмбриональный срок которой меньше 9 недель
• Vistara тест не рекомендуется, если у матери плода диагностировано заболевание указанное в панели данного теста. В случае если у отца плода диагностировано заболевание указанное в панели данного теста , результаты генетического тестирования отца должны быть предоставлены Natera.

Ограничение метода:

• Vistara является скрининговым тестом, то есть он не ставит окончательный диагноз. Положительный результат скрининга Vistara означает, что плод может быть затронут выявленным заболеванием. Однако только по результатам скрининга невозможно точно определить, болен ли ребенок.
• Vistara test ограничен только теми заболеваниями которые вошли в панель исследования

Список исследуемых состояний и соответствующих генов: