Инвазивті пренатальды диагностика

Инвазивті пренатальды диагностика (IPD) - ұрықтың хромосомалары мен ДНҚ-сын кейіннен зерттей отырып, ұрық материалын алу процедурасы.

Уақытына байланысты IPD әртүрлі түрлері жүзеге асырылады:

10-14 апта
Хорион биопсиясы – ультрадыбыстық бақылаумен ұрық хорионынан бірнеше бүршіктерді алу және оның жасушаларындағы хромосомалардың санын санау. Хорион - ұрықтың органы, одан кейін плацента пайда болады. Оның жасушалары ұрықтың жасушаларымен бірдей. Демек, хорион жасушаларындағы хромосомалардың саны мен құрылымы қалыпты болса, онда ұрықтағы хромосомалық аурулар 99% -дан жоғары ықтималдықпен алынып тасталады.

14-18 апта
Плацентоцентез – УДЗ бақылауымен ұрықтың плацентасынан бірнеше бүршіктерді алу және оның жасушаларындағы хромосомалардың санын санау. Орындау техникасы және плацентобиопсия қаупі хорионбиопсиядан түбегейлі ерекшеленбейді.

16-21 апта
Амниоцентез - ұрықтағы хромосомалық ауытқуларды болдырмау үшін амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу үшін ультрадыбыстық бақылаумен амниотикалық сұйықтықты алу. Бұл тәуекелі төмен және диагностикалық мүмкіндігі жоғары ең инвазивті процедура.

20 аптадан бастап
Кордоцентез – ұрықтың қан үлгілерін алу үшін ультрадыбыстық бақылаумен ұрықтың кіндік бауының тамырларын трансабдоминальды пункциялау.

Процедуралар техникасы: ультрадыбыстық бақылаумен жұқа инені іштің алдыңғы қабырғасы арқылы енгізеді, ине хорионға (хориональды бүршіктердің аспирациясы кезінде), ұрықтың қуығына (амниоцентез кезінде) немесе кіндік бауының тамырларына өтеді. (кордоцентез кезінде) және ұрықтың материалы алынады.

Процедура амбулаториялық негізде жүргізіледі, бір реттік қолғаптар мен стерильді инелер қолданылады, сондықтан процедуралар кезінде инфекция қаупі іс жүзінде жоқ.

IPD көрсеткіштері:

жүкті әйелдің жасы 37 жастан асқан;
ұрықтың патологиясының ультрадыбыстық маркерлерінің болуы;
тарихта – хромосомалық патологиясы немесе туа біткен даму ақаулары бар бала;
ата-аналардың бірінде теңдестірілген хромосомалық қайта құрудың немесе тұқым қуалайтын аурудың болуы;
жынысқа байланысты генетикалық аурудың берілу қаупі;
бірінші триместрді біріктірілген сынақтан өткеннен кейін жеке генетикалық қауіп 1:150 және одан жоғары.
ЖИА-дан кейінгі асқыну қаупі 0,5-2% құрайды.

Интервенцияға дайындық кезінде әйел емтихандардың стандартты тізімінен өтеді:

Қан мен зәрдің жалпы анализі;
Қанның тобын және Rh факторын анықтау;
АИТВ, гепатит, мерезге тест;
Гинекологтың вагинальды флораға жағындыларды жинаумен тексеруі.
Орындау уақыты:

Хорион биопсиясы – 4 күн

Плацентоцентез - 4 күн

Амниоцентез - 4 күн

Кордоцентез – 5 жұмыс күні