Тандемдік масс-спектрометрия

Жүйке және жүйке-бұлшықет жүйелері

• қалыпты даму кезеңінен кейін жаңа туған нәрестенің клиникалық жағдайының кенеттен нашарлауы (күндер/апталар)
  неврологиялық патологиямен біріктірілген бет дисморфиялары және туа біткен ақаулар
  бұлшықет дистониясы және дискинезиясы
  қаттылық, тремор
  офтальмоплегия
  спастикалық тетрапарез
  диффузды бұлшықет гипотензиясы
  құрысулар
  сананың комаға дейін депрессиясы
  Рей тәрізді синдром
  летаргия
  миопатиялық синдром
  дистония, гиперкинез

Ас қорыту жүйесі

• гепатомегалия және гепатоспленомегалия
  сарғаю, гипербилирубинемия
  тамақтанудан бас тарту, тұрақты құсу
  гипотрофия

Тыныс алу жүйесі

• тыныс алу бұзылыстары: (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, ықылық);
  респираторлық дистресс синдромы

Жүрек-тамыр жүйесі

• кардиомиопатия

Қан түзетін мүшелер

• тромбоцитопения, нейтропения, анемия
  геморрагиялық синдром
  кетонемия
  гипераммонемия
  метаболикалық ацидоз (әсіресе сүт ацидозы)
  респираторлық алкалоз
  гипогликемия, гипергликемия
  креатинфосфокиназа деңгейінің жоғарылауы

шығару жүйесі

• әдеттен тыс зәр және дене иісі («тәтті», «тышқан», «қайнатылған қырыққабат», «аяқтың терлеу иісі»)
  несептің ерекше түсі
  миоглобинурия, кетонурия
  бүйрек түтіктерінің дисфункциясы
  интерстициалды нефрит
  сусыздандыру

Сенсорлық жүйе

• катаракта
• ретинопатия

Қаңқа жүйесі

• көптеген сынықтар
  буын қаттылығы
  кеуде деформациясы

тері жүйесі

• гипопигментация
  шаш өсуінің бұзылуы, алопеция

№

Нозологияның атауы (ағыл./қаз.)

Халықаралық аббревиатура

МКБ 10 Класы

Хош иісті аминқышқылдары алмасуының бұзылуы (E70)

1

Phenylketonuria

Классикалық фенилкетонурия

PKU

E70.0

2

Disorders of biopterin biosynthesis

Гиперфенилаланинемияның басқа түрлері

BIOPT-BS

E70.1

3

Disorders of biopterin regeneration

Гиперфенилаланинемияның басқа түрлері

BIOPT-REG

E70.1

4

Hyperphenylalaninemia (variant, benign)

Гиперфенилаланинемияның басқа түрлері

H-PHE

E70.1

5

Tyrosinemia type I

Тирозин метаболизмінің бұзылуы.

I типті тирозинемия

TYR-1

E70.21

6

Tyrosinemia type II

Тирозин метаболизмінің бұзылуы.

II типті тирозинемия

TYR-II

E70.21

7

Tyrosinemia type III

Тирозин метаболизмінің бұзылуы.

III типті тирозинемия

TYR-III

E70.21

8

Histidinemia

Гистидинемия

HIS

E70.41

9

Formiminoglutamic acidemia

Форминоглутаминді ацидемия

FIGLU

E70.49

10

Maple syrup urine disease

Үйеңкі сироп ауруы

MSUD

E71.0

11

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency

Үйеңкі сиропының III типті ауруы
Е3- кетоацидозбен дефицитті түрі

E3

E71.0

12

Isovaleric acidemia

Изовалериялық ацидемия

IVA

E71.110

13

3-Methylglutaconic aciduria

Метилглютакондық ацидурия

3MGA

E71.111

14

3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria

3-гидро-3-метилглютарлы ацидурия

HMG

E71.118

15

beta-Ketothiolase deficiency

вета-кетотиолаза тапшылығы

BKT

E71.19

16

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Метилкротонил-СоА-карбоксилаза тапшылығы

3-MCC

E71.19

17

2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria

2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия

2M3HBA

E71.19

18

2-Methylbutyrylglycinuria

2-Метилбутириловая глицинурия

2MBG

E71.19

19

Isobutyrylglycinuria

Изобутирилглицинурия

IBG

E71.19

20

Valinemia

Гипервалинемия

Hyper VAL

E71.19

21

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

CBL A

E71.120

22

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

CBL B

E71.120

23

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

MUT

E71.120

24

Methylmalonic aciduria and homocystinuria

Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия

CBL C

E71.120

25

Methylmalonic aciduria and homocystinuria

Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия

CBL D

E71.120

26

Propionic acidemia

Пропионовая ацидемия

PROP

E71.121

27

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы

VLCAD

E71.310

28

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы

MCAD

E71.311

29

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы

SCAD

E71.312

30

Glutaric acidemia type II

Глютаровая ацидемия, тип II

GA-2

E71.313

31

Long-chain L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы

LCHAD

E71.318

32

Trifunctional protein deficiency

Трифункциональный белковый дефицит

TFP

E71.318

33

2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency

Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы

De-Red

E71.318

34

Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I

CPT-Ia

E71.318

35

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II

CPT-II

E71.318

36

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы

CACT

E71.318

37

Short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы

SCHAD

E71.318

38

Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency

Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы

MCKAT

E71.318

39

Malonic acidemia

Малоновая ацидемия

MAL

E71.39

40

Carnitine uptake defect

Дефицит транспорта карнитина

CUD

E71.41

41

X-linked Adrenoleukodystrophy

Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная

X-ALD

E71.520

E71.522

E71.528

E71.529

42

Homocystinuria

Гомоцистинурия

HCY

E72.11

43

Homocystinuria-megaloblastic anemia

Гомоцистинурия-мегалобластикалық анемия

CBL G

E72.11

44

Methylcobalamin deficiency

Метилкобаламин тапшылығы

CBL E

E72.11

45

Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency

Метилтетрагидофилатредуктаза тапшылығы

MTHFR

E72.12

46

Hypermethioninemia

Гиперметионинемия

MET

E72.19

47

Argininemia

Аргининемия

ARG

E72.21

48

Argininosuccinic aciduria

Аргининосукцинаацидурия

ASA

E72.22

49

Citrullinemia type I

I типті цитруллинемия

CIT-I

E72.23

50

Citrullinemia type II

II типті цитруллинемия

CIT-II

E72.23

51

Carbamoyl-phosphate synthase deficiency

Карбамоилфосфатсинтетаза тапшылығы

Гипераммонемия

CPS

E72.29

52

Glutaric acidemia type I

I типті глютарлы ацидурия

GA-1

E72.3

53

Hyperlysinemia

Гиперлизиемия

Hyper LYS

E72.3

54

Ornithine transcarbamylase deficiency

Орнитин транскарбамилаза тапшылығы

OTC

E72.4

55

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome

Гиперорнитинемия-гипераммонемия-гомоцитрулинемия синдромы

HHH

E72.4

56

Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy)

Кетонды емес гипергликинемия

NKHG

E72.51

57

Hydroxyprolinemia

Гипергидроксипролинемия

OH PRO

E72.59

58

Hyperprolinemia type I

Гиперпролинемия I тип

PRO I

E72.59

59

Hyperprolinemia type II

Гиперпролинемия, II тип 

PRO II

E72.59

60

Pyruvate carboxylase deficiency

Пируват карбоксилаза тапшылығы

PC

E74.4

61

Primary lactic acidemia (various types)

Біріншілік сүт ацидемия

LACTIC

E87.2

62

Succinyl-CoA ligase deficiency

Сукцинил-СоА лигаза тапшылығы

SUCLA2

E88.40

63

Ethylmalonic encephalopathy

Этилмалонды энцефалопатия

EMA

E88.49

64

Pyroglutamic acidemia

Пироглютаминді ацидемия

5-OXO

D55.1

65

Multiple carboxylase deficiency

Көптеген карбоксилаза тапшылығы

MCD

D81.818

66

Girate atrophy of the retina

Хореоидтың атрофиясы

Hyper ORN

H31.23

67

Maternal carnitine uptake defect

аналық карнитинді сіңіру ақауы

CUD (mat)

P00.89

68

Maternal 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Аналық 3-метилкротонил-СоА-карбоксилаза тапшылығы

3-MCC (mat)

P00.89

69

Maternal glutaric acidemia type I

Аналық глутарлы ацидемия I типті

GA-1 (mat)

P00.89

70

Pompe disease

Помпе ауруы

Е74.0

71

Gaucher disease

Гошер ауруы

E75.2

72

Fabry disease

Фабри ауруы

FD

E75.2

73

Krabbe disease

Краббе ауруы

E75.2

74

Niemann-Pick disease

Ниман-Пик ауруы

E75.2

75

Mucopolysaccharidosis, type I

I типті мукополисахаридоз

MPSI

Е76.0