«Тұқым қуалайтын ісік» панелі

Тұқым қуалайтын қатерлі ісік панелі, бүгінгі таңдағы ең толық панель, қатерлі ісіктің әртүрлі тұқым қуалайтын түрлерімен байланысты гендердегі туа біткен патогендік мутацияларды анықтауға бағытталған.

Барлық қатерлі ісіктердің 5-10% тұқым қуалайды және ісіктің белгілі бір түрінің дамуына байланысты гендердегі мутациялардың болуынан туындайды.

Бұл зерттеу кімге арналған?
Бұл зерттеуді қолдану келесі субъектілер топтарына көрсетіледі:

Отбасында қатерлі ісік ауруы бар дені сау адамдар (мысалы, отбасында бір қатарда сүт безі қатерлі ісігінің үш немесе одан да көп жағдайлары болса);
Отбасында онкологиялық ауруы жоқ сау адамдар үшін тест қатерлі ісікке генетикалық бейімділік туралы маңызды ақпаратты бере алады, өйткені адам ата-анасы жоқ жаңа мутациялардың тасымалдаушысы бола алады, сонымен қатар тұқым қуалайтын ісік сау тасымалдаушылардан мұралануы мүмкін. мутациялардан. Бұл жағдайда отбасында қатерлі ісік жағдайлары болмауы мүмкін, бірақ бұл нақты науқаста екі ата-анадан - тасымалдаушылардан тұқым қуалайтын, қатерлі ісік тудыратын онкогендік мутациялардың жаңа комбинациясы болады.
Тұқым қуалаушылық сипатына күдік туындағанда қатерлі ісік диагнозы қойылған науқастар, мысалы,
қатерлі ісік дамуының салыстырмалы түрде ерте жасында,
ауыр отбасылық тарих болған жағдайда,
ісіктердің белгілі бір түрлерімен (мысалы, микросателлиттік тұрақсыздығы жоғары тоқ ішек ісіктері),
екі немесе одан да көп бастапқы ісік ошақтары (мысалы, екі жақты сүт безі обыры) немесе бір науқаста қатерлі ісіктің бірнеше негізгі түрлері болған кезде.
Пациенттердің осы тобында мутацияны іздеу емдеу тактикасын таңдау және арнайы мақсатты терапияны тағайындау үшін қажет болуы мүмкін (мысалы, BRCA 1/2 гендерінің мутациялары жағдайында олапариб тағайындалуы мүмкін). Мақсатты терапия ісіктің өмір сүруіне қажетті нақты молекулалардың әсер ету механизмін арнайы бұзу арқылы ісік жасушаларының өсуін блоктайды.

Зерттеудің түпкі мақсаты – маманның клиникалық маңыздылығы бойынша түсіндірілген ісіктің тұқым қуалайтын түрлерімен байланысты мутациялар туралы толық ақпарат.

Біз қандай гендерді қарастырамыз
Панельге енгізілген гендер тізімі:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF1BRIPCA2, , BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1A2, DCLRE1C, D2, DCC1C, DCLRE1C, DCC1C, D2, DCC1C, DCC1C , EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCA, FANCB, FANCC, FACD2, FANCFANCI, , FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1 , JAK2, JAK3, KDR, KIF1BRAXTR, LIGG, , MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALDAX5, , PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTCH1, RADD111, RAD5, RAD5, RAD5, RAD11, RAD5, RAD11, RAD11, RAD5, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD5, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD11, RAD5, RAD11, RAD5, RAD12 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHCSH2, SDHCSH2, SDHCSH2, SDHCSH2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TINF2, TJP2, TMEM127, USCHL2, TP153T, WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Барлығы 207 ген бар. Қазіргі уақытта бұл әртүрлі тұқым қуалайтын қатерлі ісіктерде байқалатын гендердің, мутациялардың ең көп санын қамтитын Қазақстандағы ең толық панель.

Сынақтан қалай өтуге болады?
Зерттеуге арналған материал - арнайы пробиркада алынған веноздық қан.

Қанды Молекулярлық медицина орталығының зертханасында тапсыруға болады.

Зерттеу әдісі – жоғары өнімді келесі ұрпақтың ДНҚ секвенциясы (NGS). Секвенирлеу, яғни ДНҚ нуклеотидтерінің ретін анықтау молекулалық талдаудың жоғары дәлдіктегі әдістеріне жатады.

Мерзімі
Біз зерттеу жүргізіп, 35 жұмыс күні ішінде қорытынды жасаймыз.

Уақыт маңызды болып көрінуі мүмкін, бірақ олай емес. Бұл NGS технологиясын пайдаланатын зерттеудің осы түріне арналған нарықтағы ең жылдам жылдамдық.

Сапаны аралық бақылаудың көптеген зертханалық кезеңдері мен кезеңдерін қамтитын көп сатылы зерттеуді аяқтау үшін 35 жұмыс күні қажет. Нәтиже биоинформатика әдістерін қолдану арқылы талдауды және түсіндіруді қажет ететін деректердің үлкен массиві болып табылады, бұл да уақытты қажет етеді.

Қорытынды қалай көрінеді?
Қорытынды форматы зерттеу нәтижелерінің сипаттамасын қамтиды және келесідей:

сау адам жағдайында патогенді және мүмкін патогенді мутациялардың тізімі, олардың сипаттамасы және түсіндірмесі. Мутациялар