Генетик

Неліктен сізге генетик керек?
Бұл сұрақты қарапайым адамдар (науқастар) ғана емес, кейде біздің әріптестеріміз, жақын мамандықтардың дәрігерлері де жиі қояды.Аурудың сипаты. Көптеген тұқым қуалайтын аурулар бар, олар сирек кездеседі (және әдетте олар туралы өте аз естіледі) және олардың барлығы тұқым қуалай бермейді.

Тұқым қуалайтын аурулар туралы:
Көбінесе бізге ауру бала, ауыр генетикалық ауруға шалдыққан бала дүниеге келген отбасылар жүгінеді. Әрине, ата-аналар мен балалардың өздері үшін, бірақ дәрігерлер үшін де қиын, өйткені біз пациенттердің көпшілігіне көмектесе алмаймыз. Отбасында генетикалық ауруға шалдыққан бала дүниеге келгенде, ата-ана келесі жүктілікті жоспарлағанда, дені сау нәрестені дүниеге әкелу үшін генетикаға жүгінуі керек.

Әрбір адам ауыр генетикалық патологиялармен байланысты 1-10 мутацияның тасымалдаушысы болып табылады. Сонымен қатар, оның өзі ауырмайды (тасымалдаушы), өйткені оның барлық жұптасқан гендері бар (біреуі анадан, екіншісі әкеден) - ал екіншісі сау ген басым. Бірақ егер ана мен әке бірдей мутацияның тасымалдаушысы болса, онда 25% жағдайда балада тұқым қуалайтын ауру болады. Мұндай қауіптің барын алдын ала білсеңіз, одан құтылуға болады. Яғни, генетиктердің міндеті – ауыр тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу. Мұндай тұқым қуалайтын аурулар моногенді деп аталады, бірақ хромосомалық бұзылулар да бар. Гендер ДНҚ-ны құрайды, ал ДНҚ хромосомаларға оралған, барлығы 23 жұп бар. Яғни, балада хромосомалық бұзылулар бола ма, оны жұмыртқа ұрықтанғаннан кейін ғана біле аламыз. Көптеген хромосомалық бұзылулар жүктіліктің жай дамымайтындығына әкеледі, яғни түсік өте ерте кезеңде орын алады. Бірақ кейбір хромосомалық бұзылулар соншалықты сыни емес, бала дүниеге келеді. Егер адамда жұп хромосоманың орнына олардың үшеуі болса, онда Даун синдромы, Патау синдромы немесе Эдвардс синдромы пайда болады. Мұның бәрі әртүрлі хромосомалардың үш еселенуі. Немесе керісінше, жұп хромосомалардың орнына бір ғана, содан кейін Тернер синдромы пайда болады. Бірақ бұл аурулардың алдын алуға болады, егер жүкті әйел жүктілік кезінде тиісті генетикалық тексеруден өтсе (инвазивті емес пренатальды скринингтер).Туа біткен ақаулар деп аталатындар да бар - бұл нәрестенің мүшелері жатырда дұрыс қалыптаспаған кезде. Сонымен қатар, туа біткен ақаулар тұқым қуалайтын болмауы мүмкін және әртүрлі сыртқы факторлардың әсерінен пайда болуы мүмкін (дәрілер, инфекциялардың әсерінен және т.б.) Мұндай жағдайларды уақтылы ультрадыбыстық скрининг арқылы жатырда (жүктілік кезінде) анықтауға болады.

Жүктілікті жоспарлау:
Біраз уақыт бұрын ауру баласы бар жұптар генетиктерге келді, енді екіншісін қалай сау ету керектігін анықтау керек. Қазір алғашқы жүктілігін жоспарлап жатқан және тек бірдей мутацияның жоқтығына және нәрестенің тұқым қуалайтын ауруы болмайтынына көз жеткізгісі келетін жұптар көбейіп келеді. Ерлі-зайыптылардың бірдей мутацияға ұшырауынан ешкім де иммунитетке ие емес. Ал егер сізде генетикалық аурумен ауыратын бала болса, келесі жүктілікке дейін сіз генетикке барасыз. Ендеше неге бірден жасамасқа? Иә, әрине, бұл орын алу ықтималдығы төмен, бірақ соңында генетикалық сынақ көп күш салуды қажет етпейді.

Туыстық неке де генетикаға бет бұруға себеп. Сіз бір-біріңізбен неғұрлым жақын болсаңыз, бір мутацияны мұра ету қаупі соғұрлым жоғары болады. Егер сізде нәрестені жүкті ету проблемалары болса (басқа себептерді қоспағанда), бізбен байланысудың мағынасы бар;

Немесе белгісіз себептермен жүктілік ерте кезеңдерде үзілгенде, ұрықтан кез келген ауытқулармен өлі туулармен аяқталады.

Біз пациенттермен көбінесе қайғылы жағдайларда және өмірдің әртүрлі кезеңдерінде кездесеміз. Бірақ айтарым, біз, генетиктер, басқа дәрігерлер сияқты, көмекке шақырылғанбыз. Біздің жағдайда сау балалардың дүниеге келуіне көмектесу.