ул. Айтиева 130,
уг. ул. Карасай батыра
Пн-Пт 08:00 - 18:00,
Сб 08:00 - 16:00
Муковисцидоз Ген CFTR (11 мутаций delF508, del21kb,
delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT,
3821delT, L138ins, 604insA, 3944delTG)
Фенилкетонурия Ген PAH (11 мутаций 165T,
IVS10nt546, R261Q, R261P, R252W, R252G,
R252Q, R408W, IVS12nt1, R158Q, P281L)
Миодистрофия Дюшенна/Беккера Ген Дистрофина DMD
(делеции 19 различных экзонов и промоторной
области гена дистрофина - МПА1 и МПА2)
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 35delG
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 235delG
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 167 delG
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 35delG,
(GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 235delG, (GJB2)
(ген коннексина) полиморфизм 167delG
Гетерозиготное носительство
наиболее частых мутаций для
ряда наследственных заболеваний