Диагностика орфанных заболеваний методомтандемной масс-спектрометрии (без лизосомных болезней накопления)

Определяет из одного сухого пятна крови 36 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе).

Сроки выполнения 14 рабочих дней

Перечень орфанных заболеваний, диагностируемых из сухого пятна крови методом ТМС

№	Нозология	Сокращенное название	Ген
Аминоацидопатии
1	Фенилкетонурия	ФКУ, PKU	PAH*
2	Тирозинемия 1-го типа	TYR1	TYR1
3	Болезнь с запахом кленового сиропа мочи	Лейциноз, MSUD	BCKDHA* BCKDHB*
4	Некетотическая гиперглицинемия	NKH	GLDC* GCST* GCSH
5	Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин-β-синтетазы	HCY	CBS*
Заболевания, связанные с нарушением цикла мочевины (Кребса–Гензелейта)
6	Недостаточность карбамилфосфат-синтазы	CPS I	CPS1*
7	Недостаточность орнитин транскарбамилазы	OTC	OTC*
8	Аргининянтарная ацидурия/недостаточность аргининосукцинат лиазы	АСА	ASL*
9	Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы	NAGS	NAGS*
10	Недостаточность аргиназы	ARG	ARG1* ARG2
11	Цитруллинемия 1-го типа	CTLN1	ASS*
Органическая ацидурия
12	Изовалериановая ацидемия/недостаточность изовалерилКоА-дегидрогеназы	IVA	IVD*
13	Пропионовая ацидемия/недостаточность пропионилКоА-карбоксилазы	РА	PCCA* PCCB*
14	Метилмалоновая ацидемия	ММА	MUT* MMAA* MMAB* MMACHC* MMADHC*
15	Недостаточность биотинидазы	BTD	BTD*
16	Глутаровая ацидемия 1-го типа/недостаточность глутарилКоА-дегидрогеназы 1-го типа	GA1	GCDH*
17	Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы	HMG-CoA	HMGCL*
18	Дефицит бета-кетотиолазы, 2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия,	Т2	ACAT1
Нарушения митохондриального Окисления Жирных Кислот
19	Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот	SCAD	ACADS*
20	Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот	MCAD	ACADM*
21	Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот(митохондриальный трифункциональный белок)	LCHAD	HADHA*
22	Недостаточность очень длинноцепочечной ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот	VLCAD	ACADVL*
23	Дефицит митохондриального трифункционального белка	TFP	HADHA* HADHB*
24	Множественный дефицит ацилКоА-дегидрогеназы (глутаровая ацидурия 2-го типа)	GA2	ETFA* ETFB* ETFDH*
25	Системный первичный дефицит карнитина	SPCD	SLC22A5*
26	Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы 1-го типа	CPT1	CPT1A* CPT1B* CPT1C
27	Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы 2-го типа	CPT2	CPT2*
28	Недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы	CACT	SLC25A20*
Пероксисомальные расстройства
29	Х-сцепленная адренолейкодистрофия	X-ALD	ABCD1
Иммунные расстройства
30	Аденозин-дезаминаза.Тяжелый комбинированный иммунодефицит	ADA-SCID	IL-2, PTPRC, CD45, RAG1, RAG2