Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS

Ген NRAS кодирует белок семейства RAS, участвующий в передаче сигнала через пути MAPK и PI3K, регулирующие клеточный рост, пролиферацию и выживание.
Мутации в NRAS приводят к активации онкогенных сигнальных каскадов и выявляются в ряде злокачественных опухолей, включая:
Колоректальный рак (CRC)
Меланому
Острый миелоидный лейкоз (AML)
Тиреоидную карциному

Показания:

1. Колоректальный рак:
   NRAS и KRAS — взаимоисключающие мутации
   Наличие мутаций NRAS → резистентность к EGFR-ингибиторам (цетуксимаб, панитумумаб)
   Входит в стандарт молекулярного профиля CRC согласно ESMO/NCCN
2. Меланома:
   NRAS мутации (в ~20% случаев) — прогностический маркёр
   Нет зарегистрированных прямых ингибиторов, но может повлиять на выбор иммунотерапии
3. Острые лейкозы (AML):
   Входит в состав расширенных панелей мутаций
   Часто сочетается с другими мутациями (FLT3, NPM1, CEBPA и др.)

Подготовка:
Не требуется. Необходимо заполненное направление от гематолога/онколога

Исследуемый материал:
Парафинизированные блоки (FFPE) опухоли
Плазма крови (циркулирующая опухолевая ДНК, cfDNA) — при невозможности взять биопсию

Сроки готовности:
7 дней