MLPA-анализ на скрытое носительство спинальной мышечной атрофии (2+0)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1.
Обычно носитель СМА имеет одну копию гена SMN1 (1+1). Однако у части людей обе копии расположены на одной хромосоме, а вторая хромосома — полностью лишена SMN1. Это называется «2+0» конфигурацией, которая не выявляется стандартным MLPA как носительство, т.к. число копий SMN1 = 2 и таким образом создаёт ложно-негативный результат при обычном MLPA.
Расширенный MLPA-анализ с определением аллельной конфигурации и полиморфизма c.3+80T>G позволяет повысить точность выявления скрытого носительства СМА и улучшить генетическое консультирование пар с риском рождения ребёнка с заболеванием.

Показания:
Партнёр пациента с подтверждённым носительством или СМА
Семейный анамнез СМА при нормальном MLPA-результате (2 копии SMN1)
Генетическое консультирование при планировании беременности
Уточнение статуса носительства при программе ЭКО/ПГТ

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
14 дней