Муковисцидоз. Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (метод MLPA)

Муковисцидоз — тяжёлое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора в эпителиальных клетках.
До 1–3% пациентов имеют крупные делеции или дупликации экзонов CFTR, которые не выявляются методом секвенирования.

Показания:
Подтверждение диагноза муковисцидоза, если при секвенировании обнаружена только одна патогенная мутация
Уточнение генетического статуса носителей
Пренатальная диагностика при известной делеции у одного из родителей
Дифференциальная диагностика при симптомах CFTR-связанного заболевания (CBAVD, хронический панкреатит и др.)

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
14 дней