Миодистрофия Дюшена. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина DMD1/DMD2 (метод MLPA)

Миодистрофия Дюшенна ( DMD) и миодистрофия Беккера (BMD) — тяжёлые наследственные заболевания, связанные с мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин, необходимый для нормального функционирования мышечных волокон.
Наиболее частой причиной болезни являются крупные делеции или дупликации экзонов гена, которые не выявляются методами секвенирования. MLPA — чувствительный метод, позволяющий выявить изменения числа копий каждого из 79 экзонов гена DMD

Показания:
Клиническое подозрение на DMD/BMD (мышечная слабость, повышение КФК, семейный анамнез)
Повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК) у мальчиков
Скрининг носительства у матерей больных детей
Пренатальная диагностика (после подтверждения мутации в семье)
Подтверждение диагноза перед началом таргетной терапии (например, exon skipping)

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
14 дней