Проведение неонатального скрининга на галактоземию

Галактоземия — редкое, потенциально жизнеугрожающее наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы — одного из компонентов молочного сахара (лактозы). Наиболее распространённая форма вызвана дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT). Без лечения заболевание приводит к тяжёлым поражениям печени, почек, глаз (катаракта) и ЦНС. Цель скрининга: раннее выявление детей с галактоземией до появления симптомов

Показания:
На 3–5 сутки жизни новорождённого (или на 7-14 день у недоношенных/детей на парентеральном питании)

Подготовка:
Через 3 часа после кормления

Исследуемый материал:
Капиллярная кровь (из пяточки)

Срок готовности:
2-3 дня