Проведение неонатального скрининга на муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR, приводящее к нарушению функций экзокринных желез. Это вызывает сгущение слизи и секрета, поражая органы дыхания, поджелудочную железу, ЖКТ и репродуктивную систему. Цель скрининга:
раннее выявление детей с муковисцидозом до появления симптомов

Показания:
На 3–5 сутки жизни новорождённого (или на 7-14 день у недоношенных/детей на парентеральном питании)

Подготовка:
Через 3 часа после кормления

Исследуемый материал:
Капиллярная кровь (из пяточки)

Срок готовности:
2-3 дня