Проведение неонатального скрининга крови на фенилкетонурию

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, обусловленное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (PAH). Без своевременного выявления и лечения ФКУ приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы, умственной отсталости и неврологическим нарушениям. Цель скрининга: раннее выявление детей с ФКУ до появления симптомов

Показания:
На 3–5 сутки жизни новорождённого (или на 7-14 день у недоношенных/детей на парентеральном питании)

Исследование входит в состав обязательного неонатального скрининга (по приказу МЗ)

Подготовка:
Через 3 часа после кормления

Исследуемый материал:
Капиллярная кровь (из пяточки)

Срок готовности:
2-3 дня