MLPA-диагностика микроделеционных нарушений субтеломерных регионов при умственной отсталости, аутизме, врожденных пороках развития.

Позволяет выявить широкий спектр клинически значимых микроделеций и микродупликаций, связанных с конституционными хромосомными синдромами методом MLPA ( (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).Охватывает критически важные субтеломерные участки всех хромосом (особенно подверженные микроперестройкам). Позволяет диагностировать синдромы, не выявляемые при стандартном кариотипировании.

Выявляемые синдромы и хромосомные регионы
№ Хромосома Синдром / Регион Название синдрома
1 1p36 1p36 deletion syndrome Синдром делеции 1p36
2 2q33.1 2q33.1 microdeletion syndrome Синдром 2q33.1
3 2q37 2q37 deletion syndrome Синдром 2q37
4 3q29 3q29 microdeletion syndrome Синдром 3q29
5 4p16.3 Wolf-Hirschhorn syndrome Синдром Вольфа–Хиршхорна
6 5p15.2 Cri-du-chat syndrome Синдром кошачьего крика
7 6q 6q microdeletion syndrome Микроделеция 6q (варианты)
8 7q11.23 Williams-Beuren syndrome Синдром Вильямса
9 8p23.1 8p23.1 deletion syndrome Синдром 8p23.1
10 8q24 Langer-Giedion syndrome Синдром Лангера–Гидеона
11 9q34 Kleefstra syndrome Синдром Клеефстра
12 10p14 10p deletion syndrome Делеция 10p (вкл. синдром Ди Джоржа 2 типа)
13 11q23 Jacobsen syndrome Синдром Якобсена
14 11q13 Potocki-Shaffer syndrome Синдром Потоки–Шаффера
15 13q14 Retinoblastoma region Синдром с делециями 13q14 (в т.ч. ретинобластома)
16 15q11.2–q13 Prader-Willi / Angelman Синдром Прадера–Вилли / Ангельмана
17 15q24 15q24 microdeletion syndrome Синдром 15q24
18 16p11.2 16p11.2 deletion/duplication syndrome Синдром 16p11.2 (аутизм, ожирение)
19 16p13.3 Rubinstein-Taybi syndrome Синдром Рубинштейна–Тейби
20 16q24.3 16q24.3 deletion syndrome Синдром 16q24.3
21 17p11.2 Smith-Magenis syndrome Синдром Смита–Магениса
22 17p13.3 Miller-Dieker syndrome Синдром Миллера–Дикера
23 17q11.2 NF1 microdeletion syndrome Синдром NF1 с делециями
24 17q21.31 Koolen-de Vries syndrome Синдром Кулена–де Фриза
25 18q 18q deletion syndrome Синдром 18q-
26 20p12 Alagille syndrome Синдром Аладжилля
27 22q11.2 DiGeorge / Velocardiofacial syndrome Синдром Ди Джоржа / VCFS
28 22q13.3 Phelan-McDermid syndrome Синдром Фелан–Макдермид
29 Xp22.3 Leri-Weill dyschondrosteosis / SHOX Делеции SHOX-гена (рост, дисхондростеоз)
30 Xq28 MECP2 duplication syndrome Синдром дупликации MECP2 (Xq28)

Показания:
Умственная отсталость, задержка речевого/психомоторного развития
Врожденные пороки развития
Аутизм и расстройства аутистического спектра
Эпилепсия
Дисморфические черты лица и тела
Подозрение на микроделеционный синдром
Семейный анамнез хромосомной патологии

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
10 дней