Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это современный высокоточный метод генетической диагностики, который используется для поиска микроделеционных и микродупликационных синдромов (CNV – copy number variations) у плода. Он позволяет выявить малые аномалии в структуре хромосом, которые не видны при стандартном кариотипировании.
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:

• Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
• Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
• Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
• Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
• Контаминацию материнскими клетками

Показания:

• наличие ребенка с хромосомной патологией в семье
• УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства «шейная складка», гипоплазия носовой кости и др.)
• пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета выявленные по УЗИ
• родитель является носителем сбалансированной транслокации
• высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома по результатам НИПТ

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
в сроки с 11 недель 0 дней до 14 недель 0 дней беременности – биопсия ворсин хориона;
в сроки с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –
в сроки с 16 недель 0 дней до 20 недель 0 дней беременности – амниоцентез;
в сроки с 20 недель 0 дней до 21 недели 0 дней беременности – кордоцентез;

Срок готовности:
10 дней

Перечень анализов для ИПД:

1. ОАК
2. ОАМ
3. Мазок на степень чистоты
4. RW
5. ВИЧ
6. Гепатиты В и С
7. Группа крови и резус фактор ( при резус факторе отриц.- кровь на антитела и если антител не обнаружено- с собой Резонатив)
   Дополнительно:
8. Направление от генетика с рекомендацией на ИПД с печатью и подписью врача.
9. Обменная карта( при наличии)
10. Удостоверение личности
11. Тапочки
    Запись производиться по телефону кол.центра-8 707 346 46 46 Беременной нужно быть в центре в 9-30.