FISH- кариотип венозной крови. Поиск делеции 22q11.2

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) на выявление микроделеции 22q11.2 — это цитогенетическое исследование, направленное на диагностику синдрома Делеции 22q11.2, наиболее часто представленного синдромом Ди Джоржа / велокардиофациальным синдромом (VCFS).

Показания:
Врожденные пороки сердца ( тетрада Фалло, общий артериальный ствол и др.)
Нарушения иммунитета (Т-клеточный иммунодефицит, рецидивирующие инфекции)
Аномалии лицевого черепа (низкорасположенные ушные раковины, гипоплазия нижней челюсти, расщелина неба)
Задержка психомоторного и речевого развития
Гипокальциемия, судороги в неонатальном периоде
Наследственный анамнез микроделеции 22q11.2
Уточнение диагноза при подозрении на VCFS, DiGeorge, CATCH22, DGS

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
7-10 дней