Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций ( 100 метафаз)

Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.
Численные и морфологические изменения хромосом могут иметь определенные клинические проявления генетических заболеваний. Но также возможно и отсутствие клинических проявлений заболевания у взрослого человека. Хромосомные нарушения могут оказывать влияние на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО.
Анализ проводят в 100 клетках — определяют кариотип и подсчитывают процент аномальных метафаз.

Показания:
Бесплодие мужское и женское;
Привычное невынашивание беременности;
Мертворождения в акушерском анамнезе;
Смерть детей в раннем возрасте от неясных причин;
Наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.);
Наличие детей с МПР (множественными пороками развития);
Подготовка к ЭКО;
Задержка умственного и/или физического развития у ребенка;
Патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение;
Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм;
Наличие пороков развития.

Подготовка:
Подготовка к исследованию
Кровь для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак, без употребления жирной пищи!). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов.

Противопоказания и ограничения

• Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.
• За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.
• Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
21 день