Гены фолатного метаболизма (MTHFR 677 C>T; MTHFR 1298 A>C; MTR 2756 A>G; MTRR 66 A>G)

Метаболизм фолатов является важным звеном базовых биологических процессов, и его нарушения, в том числе генетически обусловленные, рассматриваются как фактор высокого риска развития патологических состояний: сердечно-сосудистых заболеваний, онкологических заболеваний, нарушений репродуктивных функций и патологий развития плода. Комплексное генетическое исследование включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Анализ поможет определить, является ли гипергомоцистеинемия генетически детерминированной (связанной с мутациями в генах фолатного цикла) или она связана с приобретенными причинами. Исследуемые генетические маркеры:

• Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
• Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
• Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
• Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

Показания:
повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия)
при плановой подготовке к беременности и периконцепционной профилактике
невынашивание беременности
рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта
антифосфолипидный синдром
тромбоэмболия
наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза

Подготовка:
Не требуется

Исследуемый материал:
Венозная кровь

Срок готовности:
7-10 дней