Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)

Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) – исследование, целью которого является оценка количества и структуры хромосом клеток кроветворной ткани.

Наименование услуги	Цена услуги, в тенге	Срок исполнения
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга ( кариотип)	36 000	10 рабочих дней

Метода стандартного кариотипирования костного мозга: 

• G-дифференциальная окраска хромосом

Для чего используется исследование?

• Для выявления хромосомных аномалий в клетках костного мозга при диагностике и последующем мониторинге эффективности лечения при заболеваниях системы кроветворения.

Когда назначается исследование?

• Для верификации диагноза и определения прогностических факторов при злокачественных новообразованиях гемопоэтической ткани (острые и хронические лейкозы, лимфомы, множественная миелома и другие моноклональные гаммапатии, миелодиспластические синдромы).
• В целях мониторинга эффективности лечения.
• В целях мониторинга сохранения ремиссии заболевания.

Сопроводительная документация: 

• Необходимо заполненное направление от  гематолога/онколога ( см. форму)

Требования к сбору образцов:

• Забор костного мозга (2-4 мл) проводится в вакутейнеры с антикоагулянтом гепарином лития.

Правила транспортировки биоматериала: 

• Необходимо доставлять образцы в лабораторию в максимально короткие сроки при t = 4 — 8⁰C. При длительной транспортировке биоматериала из отдаленных регионов доставка осуществляется в контейнере с хладоэлементом. 
• Время транспортировки – 24 часа; критическое время – 48 часов. 
• Следует избегать прямого контакта пробирок и хладоэлемента для предотвращения заморозки и гемолиза образца.

2) Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (FISH-метод) клеток костного мозга

В некоторых случаях стандартное цитогенетическое исследование костного мозга (кариотип)  неинформативно. Это бывает при недостаточном количестве метафазных пластинок в исследуемом образце, а также если изменения в хромосомах слишком малы и визуально не меняют ее структуру или количество клеток с мутацией на фоне лечения значительно сократилось. В такой ситуации рекомендуется выполнение исследования методом FISH.

Наименование услуги	Цена услуги, в тенге	Срок исполнения
Молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов (FISH-метод) клеток костного мозга (1 зонд)	78 000	3-5 рабочих дней

Перечень FISH- исследований, проводимых  в лаборатории

Нозология	Транслокация	Проба
Хронический миелолейкоз,ОЛЛ ph+	t(9:22)	BCR/ABL
ОМЛ (M4)	16q22	CBFB
МДС, ОМЛ, ОЛЛ	11q23 (4;11), (11;19)	MLL
ОМЛ (М1-М2)	t(8;21)	RUNX1/RUNX1T1
ОМЛ (М3)	t(15;17)	PML/RARA
ОЛЛ	t(12;21)	ETV6/RUNX1
Лимфома Беркитта	(8;14),(8;22),(2;8)	С-MYC
Лимфома Беркитта	t(8;14)	IGH/MYC/CEP 8
МДС	5q31	EGR1/D5S23, D5S721
МДС	7q31	D7S486 (7q31) /CEP 7
МДС	20q12	D20S108 (20q12)
Апластическая крупноклеточная лимфома	t(2;5)	ALK
Фолликулярная лимфома	t(14;18)	BCL2
Множественная миелома	13q14	D13S319 (13q14.3) 13q34
ОЛЛ- МДС- ОМЛ-ХМЛ	+8	CEP8
ОЛЛ- МДС- ОМЛ	21q22	21 Spectrum Orange
ОЛЛ	+18	CEP 18 (D18Z1)
МДС	-20	D20S108 (20q12)
Неходжкинская лимфома	3q27	BCL6
Синовиальная саркома	18q11.2	SYT (18q11.2)
Ретинобластома	13q14	13 (RB1) 13q14
ХЛЛ	17p13.1	p53(17p13.1)
Альвеолярная Рабдомисаркома	13q14	FOXO1 (FKHR)
Саркома Юинга	22q12	LSI EWSR1 (22q12)
ХЛЛ	del 11q22	ATM/CEP11
ХЛЛ	del 17p	Тp53/CEP17
ХЛЛ	del 13q	D13S319 (13q14.3) 13q34
ХЛЛ	+12	ETV (TEL) (12p13)
ХЛЛ, Лимфома мантийной зоны, Множественная миелома, Крупноклеточная лимфома	t(11;14)	IGH/ССND1
ОЛЛ	t(1;19)	TCF3/PBX1
Множественная миелома	t (14;16)	VYSIS LSI IGH/МAF
Множественная миелома	t (4;14)	Vysis LSI IGH/FGFR3
МДС, ХМЛ	5q32-q33	PDGFRB Rearrangement
МДС	t(3;3)	PRN1/MECOM
ОЛЛ	Xp22.33/Yp11.32	CRLF2 Rearrangement
ТГСК	X/Y	CEP X /CEP Y

Когда назначается исследование?

• Для верификации диагноза и определения прогностических факторов при злокачественных новообразованиях гемопоэтической ткани (острые и хронические лейкозы, лимфомы, множественная миелома и другие моноклональные гаммапатии, миелодиспластические синдромы).
• В целях мониторинга эффективности лечения.
• В целях мониторинга сохранения ремиссии заболевания.

Сопроводительная документация: 

• Необходимо заполненное направление от  гематолога/онколога ( см. форму)

Требования к сбору образцов:

• Забор костного мозга (2-4 мл) проводится в вакутейнеры с антикоагулянтом гепарином лития.

Правила транспортировки биоматериала: 

Следует избегать прямого контакта пробирок и хладоэлемента для предотвращения заморозки и гемолиза образца.

Необходимо доставлять образцы в лабораторию в максимально короткие сроки при t = 4 — 8⁰C. При длительной транспортировке биоматериала из отдаленных регионов доставка осуществляется в контейнере с хладоэлементом. 

Время транспортировки – 24 часа; критическое время – 48 часов.