Новости

+7 727 346-46-46 +7 701 6614002
+7 701 6614003
г.Алматы, ул.Айтиева 130,
уг.ул.Карасай батыра
Оставить заявку на приём
26 сентября 2018

Неинвазивный пренатальный тест Vistara на наследственные заболевания отцовского происхождения

 
https://www.natera.com/vistara
 
 
НОВИНКА! В Центре Молекулярной Медицины в дополнение к известному тесту Panorama появился Неинвазивный Пренатальный Тест на Моногенные Заболевания! 
 
Уважаемые будущие мамы, у нас отличные новости! В Казахстане, в одной из первых стран в мире, стал доступен новый продукт компании Natera (San Carlos, США) 
Неинвазивный пренатальный тест Vistara - тест на 30 моногенных (мутации одного гена) заболеваний, суммарная частота которых в популяции составляет 1 на 600 (чаще синдрома Дауна!).
Vistara определяет риск возникновения заболеваний, которые не выявляются другими тестами до рождения или раннего детства.
 
Все эти состояния являются аутосомно-доминантными или Х-сцепленными доминантными, т.е. при наличии мутации у ребенка, она обязательно реализуется в заболевание  
Этот тест совместно с тестом Panorama детектирует большинство встречающихся тяжелых наследственных патологий плода. 
 
Показания к проведению теста:
1. Возраст отца более 40 лет
2. Аномальные УЗ маркеры - например укороченные кости, увеличенная ТВП и уменьшенные носовые кости
3. Для родителей, которые хотят “знать все” о здоровье будущего ребенка
4. При наличии противопоказаний к Инвазивным Процедурам (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордо и плацентоцентез)
 

Заболевание

Клиническое описание

Клинические мероприятия/ Точность теста

                  

 
 

 

Ахондроплазия

FGFR3

 

Наиболее распространенная  форма скелетной дисплазии; может привести к гидроцефалии, задержке моторного развития и стенозу позвоночного канала

 

Ведение беременности и родов, мониторинг стеноза позвоночного канала, ранние исследования сна для уменьшения вероятности синдрома внезапной детской смерти

 

 

>96%

 

 

Синдром Алажиля

JAG1

 

Поражает различные системы органов и может вызвать проблемы роста, врожденные пороки сердца и отклонения позвонков

 

Симптоматическое лечение

 

 

>79%

 

 

Синдром Энтли-

Бикслера

FGFR2

 

Один из типов краниосиностоза; вызывает преждевременное сращение костей рук (плечевой и лучевой), стеноз хоан  и постоянную флексию или экстензию суставов

 

МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг гидроцефалии

 

 

 

 

>96%

 

 

Синдром Апера

FGFR2

 

Один из типов краниосиностоза, вызывает аномальное сращение пальцев рук, ног, позвонков и другие аномалии органов

 

МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг гидроцефалии

 

 

>96%

 

 

Кардио-фацио-кожный синдром 1,3,4

BRAF, MAP2K1, MAP2K2

 

Вызывает аномалии сердца, лица, кожи и волос; может привести к  задержке развития и умственной отсталости

 

Фетальная эхокардиография

 

 

>96%

 

 

Синдром

CATSHL

FGFR3

 

Включает в себя камптодактилию, высокий рост, сколиоз и потеря слуха; большая вероятность умственной отсталости

 

Раннее обучение языка жестов и коррекция поведения

 

 

>96%

 

 

Синдром

CHARGE

CHD7

 

Данный синдром проявляется колобомой радужки, пороками сердца, атрезией хоан, задержкой роста и развития, аномалиями половых органов; может привести к потере слуха, появлению расщелины губы и неба

 

Раннее направление к эндокринологу, обучение языка жестов и коррекция поведения

 

 

>91%

 

 

Синдром Корнелии де Ланге 1,2,3,4,5

NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8

 

Вызывает целый ряд физических, когнитивных расстройств и проблем со здоровьем.

 

Мониторинг сердечно-соудистых,

желудочно-кишечных болезней и сопутствующих заболеваний конечностей

 

от >43% до >96%

 

 

Синдром

Костелло

HRAS

 

Вызывает пороки сердца, умственную отсталость, задержку психомоторного развития и повышает риск возникновения злокачественных опухолей

 

Назогастральное питание, коррекция поведения и симптоматическое лечение 

 

 

>92%

 

 

Синдром

Крузона

FGFR2, FGFR3

 

Один из типов краниосиностоза,  приводит к  потере слуха и в некоторых случаях могут возникать проблемы с зубами

 

МРТ плода,

избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг гидроцефалии, раннее  обучение  языка жестов

 

>96%

 

 

Синдром Элерса-Данлоса, классический, тип VIIA, сердечно-клапанная форма, тип VIIB

COL1A1, COL1A2

 

Вызывает дефекты соединительной ткани, которые могут варьироваться от умеренных поражений, таких как гипермобильность суставов до угрожающих жизни осложнений, например, расслаивающейся аневризме аорты

 

Диспансеризация и лечение у ортопеда, мониторинг сосудистых осложнений

 

 

>92%

 

 

Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 2

CDKL5

 

Вызывает эпилептические припадки с вторичной задержкой развития

 

Мониторинг и лечение эпилептических припадков

 

>84%