Новости

+7 727 346-46-46 +7 701 6614002
+7 701 6614003
г.Алматы, ул.Айтиева 130,
уг.ул.Карасай батыра
Оставить заявку на приём
24 сентября 2018

Метод тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан

     

Республика Казахстан имеет законодательство, согласно которому лечение орфанных заболеваний пожизненное и полностью оплачивается государством. Утвержден список орфанных заболеваний, перечень орфанных препаратов, но до настоящего времени диагностика орфанных заболеваний нарушений обмена в РК не проводится. Это приводит к поздней диагностике, когда дорогостоящее лечение является малоэффективным и направлено только на поддержание основных жизненных функций. Так, в РК всем выявленным 52 пациентам с мукополисахаридозом диагноз поставлен по тяжелым клиническим проявлениям в возрасте старше 5 лет, исключение составили 2 пациента, которые имели родных братьев с данной патологией.

Частота отдельных наследственных болезней обмена (НБО) низкая – 1 на 100 тысяч, но суммарная частота достигает 1 больной на 2000. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, British Inherited Metabolic Diseases Group (BIMDG), Orphanet (2017): 80% НБО манифестирует в раннем детском возрасте, дети с орфанными НБО занимают около 30% коечного фонда в детских стационарах. НБО характеризуются острым течением и ранним (до 3-5 лет) летальным исходом.

         Для 6 орфанных НБО существует ферменто-заместительная терапия, которая является дорогостоящей. Например, на лечение 1 пациента с мукополисахаридозом в РК расходуется свыше 281 млн тенге в год. Большинство орфанных НБО (более 25) лечатся специальной диетотерапией, основанной на исключении отдельных метаболитов, или приемом коферментов, например, биотин, гидроксикобаламин, пиридоксин, фолиевая кислота и т.д. Они широко применяются в медицинской практике и не относятся к дорогостоящим препаратам.

         Единственным методом диагностики орфанных НБО является тандемная масс-спектрометрия, которая позволяет поставить точный диагноз и дает возможность своевременного лечения для предупреждения тяжелых, вплоть до летального, исходов.

         В Республике Казахстан зарегистрирована новая модель тандемного масс-спектрометра QSight Perkin Elmer РУ РК-МТ -5№018237 от 12.09.2018, предназначенный для диагностики 49 НБО у детей и взрослых из сухого пятна крови. Установка прибора планируется в частном медицинской центре «Центр молекулярной медицины». На данный момент обсуждается вопрос выделения средств от государства для учреждений первичной медико-санитарной помощи (ПМСП) на проведение таких анализов, согласно тарификатора медицинских услуг от 7 сентября 2018 г. №17353. В случае положительного решения  аппарат появится в РК до конца года и сможет начать работу с 1 квартала 2019 года.

Список выявляемых заболеваний и показания для проведения обследования методом тандемной масс-спектрометрии широкие и представлен ниже. Перечень диагностируемых заболеваний включает 75 форм, так как некоторые НБО имеют несколько типов.

Нозология (анг./рус.)

Класс по МКБ 10

 

Нарушения обмена ароматических аминокислот (E70)

1

Phenylketonuria

Классическая фенилкетонурия

E70.0

2

Disorders of biopterin biosynthesis

Другие виды гиперфенилаланинемии

E70.1

3

Disorders of biopterin regeneration

Другие виды гиперфенилаланинемии

E70.1

4

Hyperphenylalaninemia (variant, benign)

Другие виды гиперфенилаланинемии

E70.1

5

Tyrosinemia type I

Нарушение обмена тирозина.

Тирозинемия I типа

E70.21

6

Tyrosinemia type II

Нарушение обмена тирозина.

Тирозинемия II типа

E70.21

7

Tyrosinemia type III

Нарушение обмена тирозина.

Тирозинемия III типа

E70.21

8

Histidinemia

Гистидинемия

E70.41

9

Formiminoglutamic acidemia

Форминоглютаминовая ацидемия

E70.49

 

Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (E71)

10

Maple syrup urine disease

Болезнь "кленового сиропа"

E71.0

11

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency

Болезнь "кленового сиропа", тип III

E3-дефицитная форма с лактоацидозом

E71.0

12

Isovaleric acidemia

Изовалериановая ацидемия

E71.110

13

3-Methylglutaconic aciduria

Метилглютакониковая ацидурия

E71.111

14

3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria

3-гидро-3-метилглутаровая ацидурия

E71.118

15

beta-Ketothiolase deficiency

Дефицит вета-кетотиолазы

E71.19

16

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Дефицит метилкротонил- CoA-карбоксилазы

E71.19

17

2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria

2-Метил-3-гидроксибутириловая ацидурия

E71.19

18

2-Methylbutyrylglycinuria

2-Метилбутириловая глицинурия

E71.19

19

Isobutyrylglycinuria

Изобутирилглицинурия

E71.19

20

Valinemia

Гипервалинемия

E71.19

21

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

E71.120

22

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

E71.120

23

Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия

E71.120

24

Methylmalonic aciduria and homocystinuria

Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия

E71.120

25

Methylmalonic aciduria and homocystinuria

Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия

E71.120

26

Propionic acidemia

Пропионовая ацидемия

E71.121

27

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит очень длинной цепи ацил-СоА дегидрогеназы

E71.310

28

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит средней цепи ацил-СоА дегидрогеназы

E71.311

29

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит короткой цепи ацил-СоА дегидрогеназы

E71.312

30

Glutaric acidemia type II

Глютаровая ацидемия, тип II

E71.313

31

Long-chain L-3-Hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит длинной цепи L-3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы

E71.318

32

Trifunctional protein deficiency

Трифункциональный белковый дефицит

E71.318

33

2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency

Дефицит 2,4-диеноил-СоА-редуктазы

E71.318

34

Carnitine palmitoyltransferase I deficiency

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I

E71.318

35

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II

E71.318

36

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранлоказы

E71.318

37

Short-chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Дефицит короткой цепи L-3-гидроксиацил-СоА дегидрогеназы

E71.318

38

Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency

Дефицит средней цепи кетоацил-СоА тиолазы

E71.318

39

Malonic acidemia

Малоновая ацидемия

E71.39

40

Carnitine uptake defect

Дефицит транспорта карнитина

E71.41

41

X-linked Adrenoleukodystrophy

Адренолейкодистрофия, Х-сцепленная

E71.52

 

Другие нарушения обмена аминокислот (E72)

42

Homocystinuria

Гомоцистинурия

E72.11

43

Homocystinuria-megaloblastic anemia

Гомоцистинурия-мегалобастная анемия

E72.11

44

Methylcobalamin deficiency

Дефицит метилкобаламина

E72.11

45

Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency

Дефицит метилтетрагидрофилатредуктазы

E72.12

46

Hypermethioninemia

Гиперметионинемия

E72.19

47

Argininemia

Аргининемия

E72.21

48

Argininosuccinic aciduria

Аргининосукцинаацидурия

E72.22

49

Citrullinemia type I

Цитруллинемия I типа

E72.23

50

Citrullinemia type II

Цитруллинемия II типа

E72.23

51

Carbamoyl-phosphate synthase deficiency

Дефицит карбамоилфосфата синтетазы

Гипераммонемия

E72.29

52

Glutaric acidemia type I

Глютаровая ацидемия, тип I

E72.3

53

Hyperlysinemia

Гиперлизиемия

E72.3

54

Ornithine transcarbamylase deficiency

Дефицит орнитинтранскарбамилазы

E72.4

55

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome

Синдром гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия

E72.4

56

Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy)

Некетоновая гиперглицинемия

E72.51

57

Hydroxyprolinemia

Гипергидроксипролинемия

E72.59

58

Hyperprolinemia type I

Гиперпролинемия, тип I

E72.59

59

Hyperprolinemia type II

Гиперпролинемия, тип II

E72.59

 

Другие нарушения обмена углеводов (E74)

60

Pyruvate carboxylase deficiency

Недостаточность пируваткарбоксилазы

E74.4

 

Другие нарушения водно-солевого обмена или кислотно-щелочного равновесия (E87)

61

Primary lactic acidemia (various types)

Первичная молочнокислая ацидемия

E87.2

 

Другие нарушения обмена веществ (E88)

62

Succinyl-CoA ligase deficiency

Дефицит сукцинил-СоА лигазы

E88.40

63

Ethylmalonic encephalopathy

Этилмалоновая энцефалопатия

E88.49

 

Анемия вследствие ферментных нарушений (D55)

64

Pyroglutamic acidemia

Пироглютаминовая ацидемия

D55.1

 

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (D80-D89)

65

Multiple carboxylase deficiency

Множественный дефицит карбоксилазы

D81.818

 

Другие болезни сосудистой оболочки глаза (H31)

66

Girate atrophy of the retina

Атрофия сосудистой оболочки глаза

H31.23

 

Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, которые могут быть не связаны с настоящей беременностью (P00)

67

Maternal carnitine uptake defect

Дефект поглощения материнского карнитина

P00.89

68

Maternal 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Дефицит материнской 3-метилкротонил-СоА-карбоскилазы

P00.89

69

Maternal glutaric acidemia type I

Материнская глютариловая ацидемия, тип I

P00.89

 

Нарушения обмена веществ (E70-E90)

70

Pompe disease

Болезнь Помпе

Е74.0

71

Gaucher disease

Болезнь Гоше

E75.2

72

Fabry disease

Болезнь Фабри

E75.2

73

Krabbe disease

Болезнь Краббе

E75.2

74

Niemann-Pick disease

Болезнь Ниманна-Пика

E75.2

75

Mucopolysaccharidosis, type I

Мукополисахаридоз, тип I

Е76.0