Хромосомный микроматричный анализ

+7 727 346-46-46 +7 701 6614002
+7 701 6614003
г.Алматы, ул.Айтиева 130,
уг.ул.Карасай батыра
Оставить заявку на приём
7 декабря 2015

Хромосомный микроматричный анализ

www.microarray.kz

Что такое микроматричный анализ?

(синонимы молекулярный цитогенетический тест, microarray, CGH test)

 Организм человека содержит генетическую информацию, зашифрованную в молекуле ДНК, которая имеет особенную пространственную  структуру – хромосомы. К сожалению, иногда бывает так, что часть молекулы ДНК, содержащая такую информацию, исчезает, или наоборот, удваивается. В обоих случаях это ведет к нарушению функций и развития организма. 

Грубые нарушения в хромосомах можно увидеть под микроскопом с помощью простого и общедоступного исследования – кариотипирования. 

 

Однако, большинство генетических дефектов имеют настолько критически минимальные размеры и значения, что  просто не могут быть обнаружены даже через самый лучший микроскоп, и  для установления точного диагноза необходимо провести исследование более тщательное и углубленное.

На сегодня в Казахстане, только Центр Молекулярной Медицины имеет возможность предоставить Вам новый уникальный молекулярный цитогенетический микроматричный тест, в настоящее время не имеющий аналогов в мире. Микроматричный анализ обладает большой разрешающей способностью, высокой точностью и позволяет провести исследование не просто хромосом, а  всего генома человека.

Когда назначается микроматричный анализ?

Микроматричный анализ рекомендован мировым сообществом генетиков как ПЕРВЫЙ НЕОБХОДИМЫЙ ТЕСТ для диагностики при следующих состояниях:

  • Множественные врожденные пороки развития;
  • Задержка психомоторного  развития;
  • Аутизм и аутизмоподобные (аутические) расстройства;
  • Судорожные состояния;
  • Подозрение на микроделеционные синдромы;
  • Подозрении или наличие в семье наследственных заболеваний (например, нейромышечных заболеваний); 
  • В пренатальной диагностике (Уточнение диагноза при наличии ультразвуковых маркеров у плода во время беременности);
  • Выяснение причин потери беременности (диагностика абортного материала) и в случаях мертворождения;
  • При синдроме «внезапной смерти ребенка».​

При молекулярном цитогенетическом тесте используется новая технология с ДНК-чипами (микроматрицами)  на которую нанесено 2,6 миллиона отдельных ДНК зондов, каждый из которых определяет наличие или отсутствие в геноме очень маленькой последовательности размером в 25 нуклеотидов.

Микроматричный анализ выявляет все хромосомные нарушения, в том числе более 245 цитогенетически значимых синдромов, 980 наследственных  заболеваний,  а также имеет панель исследования на 1800 онкогенов.

Микроматричный анализ может помочь Вам в следующем:

►Возможность узнать точную причину, неустановленного ранее заболевания.

Данное тестирование выявляет отклонение - дополнительные или отсутствующие маленькие участки ДНК. Как правило, удается определить заболевание, вызываемое такими нарушениями, иногда настолько редкими, не описанными ранее. Врач-генетик объяснит Вам результаты микроматричного теста с детальной информацией об этом заболевании, повторном генетическом риске и возможностях дородовой диагностики при последующих беременностях. Результаты микроматричного анализа очень важны для лечащих врачей, так как дают точный диагноз заболевания, что позволит назначить правильное лечение и эффективную реабилитацию.​

Как  и когда проводится микроматричный анализ?

                             Какой материал используется?

1.    Постнатально
(после рождения)
Венозная кровь или любой биологический материал (соскоб со слизистой щеки, слюна, в том числе гистологический материал, например, операционный).
2.    Пренатально
(во время беременности)
Материал получают при проведении одним из методов инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез). Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
3. Предимплантационно Бластомеры или полярное тельце. Перед проведением ЭКО.

 

Как долго проводится микроматричный анализ?

Преимуществом микроматричного анализа является отсутствие ложных результатов и скорость выполнения исследования. Данный анализ проводится квалифицированными  и сертифицированными специалистами в области молекулярной генетики и медико-генетического консультирования на базе лаборатории Центра Молекулярной Медицины.
         Микроматричный анализ проводится в течение 21 рабочего дня с момента набора 8 пациентов на микрочип. Срок выдачи в прямой зависимости от количества пациентов на 1 чип. По итогам полученных результатов выдается заключение с установленным диагнозом и соответствующими рекомендациями, которое Вам подробно объяснят во время приема у врача-генетика.

 

Какие шансы того, что результат микроматричного анализа позволит выявить причину заболевания?

Микроматричный анализ позволяет выявить дефекты генетического материала примерно у 30-45% детей с врожденными пороками развития или задержкой психического развития и у 20-30% детей с аутизмом или аутизмоподобными заболеваниями, в 80% случаев наследственных нейромышечных заболеваний и т.д.

Необходимую консультацию Вы можете получить у врачей-генетиков Центра молекулярной медицины.

 

Список основных синдромов детектируемых молекулярно-цитогенетическим методом

 (хромосомный микроматричный анализ) с использованием микроматрицыCGX™- HD (4 x 180 K).